Testarea pentru identificarea proximității genetice la oncologie

Mulți oameni sunt preocupați de întrebarea dacă un cancer este o boală ereditară, indiferent dacă există o predispoziție ereditară la cancer.

Racul este o boală destul de frecventă. Și chiar dacă există mai multe cazuri de cancer în familie printre rude, este devreme să spunem că cancerul este moștenit. Cel mai adesea este asociat cu un stil de viață similar, expunerea la agenți cancerigeni sau pur și simplu cu acumularea de mutații periculoase în timpul îmbătrânirii naturale. Cu toate acestea, până la 5% din toate cazurile de cancer sunt legate direct de prezența unei predispoziții genetice. În plus, pentru anumite tipuri de tumori, această cifră este semnificativ mai mare.

Majoritatea cancerului ereditar

Până la 10% din tumorile de sân, până la 20% din carcinoamele ovariene și aproximativ 3% din neoplasmele de colon și endometrial pot fi atribuite bolilor ereditare.

Sindroame tumorale ereditare - un grup de boli asociate cu transmiterea de la generație la generație de susceptibilitate aproape fatală la unul sau alt tip de cancer. Cel puțin 1% dintre persoanele sănătoase sunt purtători de mutații patogene care cresc riscul de a dezvolta o boală malignă.

Mecanismul de dezvoltare a tumorii în prezența predispoziției

În mod normal, toate celulele corpului sunt în echilibru între procesele de diviziune celulară și moarte. Daunele genetice unice în celulă sunt aproape întotdeauna compensate de sistemele de reparații celulare. În caz contrar, orice organism multicelulare ar muri instantaneu de cancer. În plus, fiecare persoană are câte două copii ale fiecărei gene (una obținută de la tată, cealaltă de la mamă). Chiar dacă o persoană are o mutație canceroasă de la unul dintre părinți, este complet sănătoasă. Dar această mutație este prezentă în fiecare celulă a corpului, astfel că pentru el calea spre cancer este scurtată, calea de la o celulă normală la o celulă tumorală este redusă semnificativ. Astfel de oameni au predispoziție aproape fatală la cancer, riscurile cresc până la 70-90%.

Pentru acești pacienți este caracteristic:

  1. Istorie familială îngreunată
  2. Vârsta neobișnuit de timpurie a dezvoltării tumorilor
  3. Prezența tumorilor primare multiple.

Dacă oamenii se confruntă de obicei cu cancer în 60-65 de ani, în cazul cancerului ereditar - cu 20-25 de ani mai devreme. Un aspect important: pacienții tineri, chiar și cei care au fost vindecați cu succes, au natura multiplă primară a bolii, adică pentru a obține cancer din nou în câțiva ani, deoarece există o predispoziție genetică.

Cel mai cunoscut tip de sindrom ereditar este cancerul mamar și ovarian ereditar, care este cauzat de o mutație BRCA într-o genă. Sindromul se numește astfel: nu poate fi împărțit, deși cele mai faimoase gene BRCA1 și BRCA2 sunt, de obicei, asociate cu cancerul de sân. Se mai numeste si "sindromul Angelina Jolie".

Se crede că transformarea tumorii necesită acumularea de mutații 5-6 în gene semnificative. Dezechilibrul procesului de diviziune celulară și moarte datorită leziunilor genetice ale celulelor individuale conduce la transformări maligne și la creșterea tumorilor necontrolate. De regulă, mutațiile cheie afectează două grupuri de gene:

  1. Activați proto-oncogene - în mod normal, astfel de gene declanșează diviziunea celulară. În prezența unei mutații de activare, ele "forțează" celulele să se împartă neîncetat.
  2. Acestea inactivează anti-oncogene - în mod normal, acest grup de gene controlează sistemele de reparare a ADN-ului și, dacă este necesar, declanșează moartea naturală a celulelor, apoptoza. Inactivarea mutațiilor unor astfel de gene "dezactivează" sistemele naturale pentru repararea și menținerea stabilității genomului celular.

Diagnosticul sindroamelor tumorale ereditare

În prezența semnelor clinice de cancer ereditar, pacienților li se recomandă să efectueze teste moleculare genetice pentru prezența leziunilor genetice caracteristice. Determinarea sensibilității genetice la cancer este foarte importantă.

De ce trebuie să știți despre predispoziția la cancer?

  1. Prezența anumitor tulburări genetice necesită corectarea tacticii de tratament - cantitatea de intervenție chirurgicală și / sau natura terapiei prescrise. În plus, dacă există o predispoziție, este necesară o atenție deosebită în monitorizarea recurenței bolii.
  2. Atunci când se detectează o mutație ereditară, se recomandă examinarea genetică a rudelor pentru identificarea purtătorilor sănătoși de variante patogene. Recomandările privind prevenirea și depistarea precoce a cancerului au fost elaborate pentru transportatorii de mutații.

Dezvoltarea tehnologiei în viitorul apropiat poate permite screening-ul genetic al întregii populații pentru diverse sindroame, inclusiv cancerul ereditar.

O analiză completă a secvenței de gene (secvențiere) nu este o sarcină ușoară și consumatoare de timp, care în prezent în Rusia se desfășoară la un nivel suficient doar în câteva laboratoare.

Predispoziția genetică la cancer

O parte din tumorile maligne sunt determinate în mod hereditar: o susceptibilitate genetică față de cancer este prezența în genotipul familiei a unor gene defecte transmise puilor, ceea ce se manifestă prin cazuri frecvente de oncologie în rude apropiate. Este necesar să se cunoască istoricul exact al familiei pentru a preveni apariția cancerului.

Toate informațiile se regăsesc în gene - cancerul poate fi programat în cromozomi

Eroare Cancer Opțiuni

O parte a cancerului are loc cu o regularitate înfricoșătoare în membrii unei singure familii. predispoziție genetică la cancer datorită particularităților anomaliilor cromozomiale: generațiile aceiași membri ai familiei trec fiecare alte gene mutante care pot declanșa sau provoca boli maligne în organe sau țesuturi. Formele tipice de tipuri ereditare de tumori includ:

  • cancer de san;
  • tumora intestinului gros;
  • cancer ovarian;
  • leucemie;
  • melanom;
  • umflarea în stomac;
  • multiple neoplazii endocrine;
  • nefroblastom;
  • limfom;
  • polipoză intestinală familială.

Patologia oncologică dezvăluită în una sau mai multe rude apropiate este un motiv pentru observarea obligatorie a unui specialist pentru toți membrii familiei: este mai bine să avertizezi sau să identifici în timp decât să obții o nouă creștere într-o formă neglijată.

Predispoziția genetică la cancer - ce trebuie să faceți

Cele mai comune variante ale oncopatologiei familiale sunt bolile la nivelul sânului la femei și bolile intestinale. Fiecare persoană trebuie să fie atentă la istoria familiei - dacă cineva are rude de sânge, atunci trebuie să aflați exact diagnosticul și să consultați un genetician. Dacă este necesar, și pe mărturia unui (avertisment) terapia de prevenire ar trebui să fie: să știe ce riscul de cancer, este posibil să se efectueze o intervenție chirurgicală fără a aștepta pentru dezvoltarea bolii (bilaterală mastectomie protezelor de san, așa cum a făcut Angelina Jolie, care au un istoric familial de cancer de san in mame și mătușa nativă). În cele mai multe cazuri, nu este nevoie să efectuați operația, dar trebuie să urmați cu strictețe și cu atenție recomandările medicului pe toată durata vieții.

Tactica examinării și tratamentului

Genele obținute la naștere nu se schimbă. Dacă părinții sau rudele de sânge au oncologie, atunci trebuie făcute următoarele:

  1. Evaluați istoricul medical al familiei;
  2. Faceți o analiză genetică;
  3. Observată regulat la medicul profil.

Dacă riscul de cancer este ridicat, atunci totul trebuie făcut pentru a detecta primele semne de patologie cât mai curând posibil.

Colectarea unui istoric medical al familiei este primul pas în identificarea riscului de cancer.

istorie

Colectarea unui istoric medical al familiei este un element important în prevenirea unui neoplasm malign. Următoarele date vor fi obligatorii și cele mai informative pentru un genetician:

  • diagnostice corecte de oncopatologie;
  • amprenta de imersie pedigree - până la 3 generații din partea mamei și a tatălui;
  • prezența bolilor cronice;
  • vârsta la care a fost detectat cancerul;
  • rezultatul bolii (deces sau recuperare).

Orice detalii și nuanțe sunt importante pentru medic, deci este recomandabil să strângem informații cât mai complete posibil, nu numai să remediem bolile, ci și efectul factorilor carcinogeni (fumatul, alcoolismul, substanțele chimice, pericolele profesionale).

Examinarea genetică

Diagnosticul modern de laborator permite evaluarea cariotipului fiecărei persoane, descompunerea cromozomilor pe rafturi și identificarea genelor defecte. Nu poate oferi nici o garanție de 100% a analizei, dar susceptibilitatea genetică existentă la cancer la detectarea anomaliilor cromozomiale este un factor important în detectarea unui risc crescut de apariție a unui neoplasm malign. Rezultatul analizei trebuie adresat unui genetician.

Observarea doctorului

La identificarea posibila apariție a cancerului, nu puteți intra în panică și depresie în cazul în care vizitele regulate la medic și pentru a evalua situația de sănătate, este posibil pentru a detecta boala în timp util și a scăpa de tumori în stadii incipiente de dezvoltare, atunci când șansele de supraviețuire sunt maximizate. Fiecare tip de patologie a cancerului are programe proprii pentru diagnosticare și tratament, așa că trebuie să ascultați medicul și să urmați cu atenție recomandările. În special, în cazul riscului de cancer la sân, fiecare femeie trebuie să efectueze în mod regulat ultrasunete mamare și mamografie, să testeze un marker al tumorii și să viziteze mamograful cel puțin de 2 ori pe an.

Predispoziția genetică existentă la cancer nu este deloc o garanție a unei tumori și nu o propoziție care pune capăt vieții. Prognosticul pentru cancer în prezența eredității împovărate este întotdeauna individual, iar soluțiile la această problemă sunt întotdeauna acolo - cel mai important este să nu încerci să auto-medichezi, ci să consulți un specialist în timp.

Forme ereditare de cancer

Formele ereditare de cancer sunt un grup eterogen de tumori maligne ale diferitelor organe, datorită moștenirii uneia sau mai multor gene care provoacă o anumită formă de cancer sau cresc probabilitatea dezvoltării acestuia. Diagnosticate pe baza istoricului familial, a testelor genetice, a simptomelor și a datelor suplimentare de cercetare. Tactica tratamentului este determinată de tipul și prevalența neoplaziei. Cel mai important rol este acordat prevenirii dezvoltării neoplasmului, care include examinări periodice ale pacientului, eliminarea factorilor de risc, tratamentul bolilor precanceroase și îndepărtarea organelor țintă.

Forme ereditare de cancer

Forme ereditare de cancer - un grup de neoplasme maligne cauzate de mutația uneia sau mai multor gene și transmise prin moștenire. Creșteți aproximativ 7% din numărul total de boli oncologice. Probabilitatea apariției unei tumori variază în mod semnificativ în funcție de mutația genetică specifică și de condițiile de viață ale purtătorilor de gene. Există așa-numitele "familii de cancer" în care până la 40% din rudele de sânge suferă de neoplaziile maligne.

Nivelul actual de dezvoltare a cercetării genetice permite determinarea în mod fiabil a prezenței genelor defectuoase în rândul membrilor familiei care sunt expuși riscului unor forme ereditare de cancer. În acest sens, oamenii de știință moderni și medicii practici se concentrează din ce în ce mai mult pe măsuri preventive menite să prevină bolile acestui grup. Geneticienii, specialiști în oncologie, gastroenterologie, pulmonologie, endocrinologie și alte domenii ale medicinei, efectuează diagnosticul și tratamentul formelor ereditare de cancer.

Cauzele cancerului ereditar

Studiile moderne confirmă în mod fidel versiunea naturii genetice a cancerului. Sa stabilit că cauza dezvoltării tuturor formelor de boli oncologice este mutația ADN, ca urmare a formării unei clone de celule capabile de reproducere necontrolată. În ciuda naturii determinate genetic a tumorilor maligne, nu toate neoplaziile sunt forme ereditare de cancer. De obicei, apariția neoplaziilor se datorează mutațiilor somatice ne-moștenite cauzate de radiațiile ionizante, contactul cu agenți cancerigeni, unele infecții virale, imunitatea redusă și alți factori.

Cu adevărat forme ereditare de cancer sunt mai puțin frecvente sporadice. În același timp, riscul de a dezvolta neoplazie malignă este extrem de rar 100% - tulburările genetice care provoacă neapărat cancer se găsesc numai la o persoană din 10 mii de persoane, în alte cazuri vorbim despre o sensibilitate mai mult sau mai puțin pronunțată la apariția anumitor leziuni oncologice. Aproximativ 18% dintre persoanele sănătoase au două sau mai multe rude care suferă de boli oncologice, însă unele dintre aceste cazuri se datorează coincidenței și influenței factorilor externi nefavorabili și nu a formelor ereditare de cancer.

Specialiștii au reușit să identifice semnele unui fenotip tumoral ereditar:

  • Vârsta tânără a pacienților în momentul apariției simptomelor
  • Tendința la leziuni multiple ale diferitelor organe
  • Neoplazie bilaterală a organelor perechi
  • Moștenirea cancerului în conformitate cu legile lui Mendel.

Trebuie avut în vedere faptul că pacienții cu forme ereditare de cancer nu pot dezvălui toate semnele de mai sus. Cu toate acestea, selectarea unor astfel de parametri permite diferențierea tumorilor ereditare de sporadic cu suficientă încredere. Având în vedere natura trăsăturii moștenite, se disting următoarele opțiuni pentru transmiterea anomaliilor genetice:

  • Moștenirea unei gene care provoacă dezvoltarea unui cancer specific
  • Moștenirea unei gene care crește probabilitatea apariției unei leziuni specifice cancerului
  • Moștenirea mai multor gene care provoacă cancer sau crește riscul apariției acestuia.

Mecanismele de dezvoltare a formelor ereditare de cancer nu au fost încă stabilite definitiv. Oamenii de stiinta sugereaza ca este cel mai probabil o crestere a numarului de mutatii celulare, o scadere a eficientei eliminarii mutatiilor la nivel celular si o scadere a eficientei eliminarii celulelor modificate patologic la nivel de organism. Motivul creșterii numărului de mutații celulare este scăderea ereditară a nivelului de protecție împotriva mutagenilor externi sau a unei disfuncții a unui anumit organ, determinând proliferarea crescută a celulelor.

Motivul pentru reducerea eficacității eliminării mutațiilor la nivel celular în formele ereditare de cancer poate fi absența sau lipsa activității anumitor enzime (de exemplu, în cazul pigmentului xerodermic). Eliminarea redusă a celulelor modificate la nivelul corpului poate fi cauzată de tulburări ereditare ale sistemului imunitar sau de suprimare secundară a sistemului imunitar în cazul tulburărilor metabolice familiale.

Formele ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin

Există mai multe sindroame care se caracterizează printr-un risc crescut de apariție a cancerului în sistemul reproducător feminin. Cu trei sindroame, se transmit tumori ale unui organ: cancer ovarian, cancer uterin și cancer mamar. Cu celelalte forme ereditare de cancer, se dezvăluie o predispoziție la dezvoltarea neoplaziilor diferitelor localizări. Se disting cancerul de familie al ovarelor și al sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului și sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului, sânului, tractului gastro-intestinal și plămânilor; cancerul de familie al uterului și al tractului gastro-intestinal.

Toate aceste forme ereditare de cancer se pot datora diferitelor anomalii genetice. Cele mai frecvente defecte genetice sunt mutațiile genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA2. Aceste mutații sunt prezente la 80-90% dintre pacienții cu cancer ovarian și mamar ereditar. Cu toate acestea, la unele sindroame, aceste mutații sunt detectate numai la 80-45% dintre pacienți, ceea ce indică prezența altor genuri încă neexplorate, provocând dezvoltarea unor forme ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin.

Pentru pacienții cu sindroame ereditare, anumite caracteristici sunt caracteristice, în special, debutul precoce al menarchei, procesele inflamatorii frecvente și displazice (mastopatia, endometrioza, bolile inflamatorii ale organelor genitale feminine) și prevalența crescută a diabetului. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial și pe datele genetice moleculare.

Dacă se detectează predispoziția la forme ereditare de cancer, se efectuează un examen extins, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste, se prescrie o dietă specială și se efectuează un profil hormonal. La vârsta de 35-45 de ani, conform indicațiilor, mastectomia bilaterală sau oforerectomia se efectuează profilactic. Planul de tratament pentru tumorile formate se face în conformitate cu recomandările generale pentru neoplaziile de localizare adecvată. Eșecurile ereditare ale acestui grup apar destul de favorabil, supraviețuirea de cinci ani în aceste forme de cancer este de 2-4 ori mai mare decât în ​​cazurile sporadice ale bolii.

Forme ereditare de cancer al sistemului digestiv

Există un grup extins de sindroame ereditare cu o probabilitate mare de a dezvolta tumori gastrointestinale. Cel mai frecvent este sindromul Lynch - cancerul de colon non-colon care se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Împreună cu carcinomul de colon la pacienții cu sindrom Lynch, poate fi detectat cancerul ureteral, cancerul intestinului subțire, cancerul de stomac și cancerul corpului uterului. Boala poate fi cauzată de mutații terminale de diferite gene, de cele mai multe ori MLH1, MSH2 și MSH6. Probabilitatea dezvoltării sindromului Lynch cu anomalii ale acestor gene variază de la 60 la 80%.

Deoarece pacienții cu această formă ereditară de cancer reprezintă doar aproximativ 3% din numărul total de pacienți cu cancer de colon, studiile genetice de screening sunt considerate nepractice și se realizează numai atunci când se detectează o predispoziție. Pacienții sănătoși sunt sfătuiți să efectueze în mod regulat o examinare extinsă, inclusiv colonoscopie, gastroscopie, ultrasunete abdominale și ultrasunete pelvine (la femei). Când apare o neoplasmă, se recomandă să nu se efectueze o rezecție segmentală, ci o colectomie subtotală.

Cea de-a doua formă cea mai frecventă moștenită de cancer gastro-intestinal este adenomatoza familială a intestinului gros (SATK), transmisă și de un tip dominant autosomal. Boala este cauzată de o mutație în gena APC. Există trei tipuri de SATK: slăbite (mai puțin de 100 de polipi), clasice (de la 100 la 5000 de polipi), grele (mai mult de 5000 de polipi). Riscul transformării maligne în absența tratamentului este de 100%. Adenomii intestinului subțire, duodenului și stomacului, tumorile sistemului nervos central, tumorile moi de țesut moale, osteofibromurile multiple și osteoamele pot fi de asemenea detectate la pacienții cu această formă ereditară de cancer. Toți pacienții sunt supuși colonoscopiei anuale. Cu amenințarea malignității la pacienții cu forme ereditare severe și clasice de cancer, ele efectuează colproectomie. Cu un tip SATK slăbit, polipectomia endoscopică este posibilă.

Grupul de sindroame de polipoză hamartomatous include polipoză juvenilă, sindromul Peitz-Jeghers și boala lui Cowden. Aceste forme ereditare de cancer se manifestă prin polipoza stomacului, intestinelor mici și mari. Adesea combinate cu leziuni ale pielii. Se poate produce cancer colorectal, tumori ale stomacului și intestinului subțire. Sunt prezentate studii endoscopice regulate ale tractului gastro-intestinal. Cu amenințarea transformării maligne se efectuează polipectomia endoscopică.

Formele ereditare de cancer gastric sunt împărțite în două tipuri: difuze și intestinale. Neoplasmele difuze se dezvoltă cu propriul sindrom ereditar cauzat de o mutație a genei CDH1. Tulburările intestinale sunt detectate în alte sindroame, incluzând mutații care determină neoplazie malignă a ovarelor și a sânului, precum și sindromul Lynch. Riscul de a dezvolta cancer cu o mutație a genei CDH1 este de aproximativ 60%. Pacienților li se recomandă gastrectomie profilactică. Pentru alte sindroame, sunt efectuate examinări regulate.

Alte forme ereditare de cancer

Una dintre cele mai cunoscute neoplazii ereditare este retinoblastomul, transmis printr-un tip dominant autosomal. Retinoblastomul este o tumoare rară, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 40% din numărul total de cazuri diagnosticate de boală. Se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie. Poate afecta unul sau ambii ochi. Tratament - criocoagularea sau fototerapia, eventual în combinație cu radioterapia și chimioterapia. Cu forme comune de enucleare a globului ocular.

O altă formă ereditară de cancer care apare în copilărie este nefroblastomul (tumora Wilms). Formele familiale ale bolii sunt rareori detectate. Nefroblastomul este adesea combinat cu dezvoltarea anormală a sistemului urogenital. Manifestată de durere și hematurie grosieră. Tratament - nefrectomie, radioterapie, chimioterapie. Descrierile operațiilor de economisire a organelor au fost găsite în literatură, însă astfel de intervenții nu au fost încă introduse în practica clinică largă.

Sindromul Li-Fraumeni este o formă ereditară de cancer transmis într-o manieră autosomală dominantă. Se manifestă prin debutul precoce al sarcoamelor, al cancerului mamar, al leucemiei acute, al neoplaziilor suprarenale și al sistemului nervos central. Neoplasmele sunt de obicei diagnosticate înainte de vârsta de 30 de ani, au o tendință ridicată de a se repeta. Sunt prezentate examene preventive regulate. Datorită riscului ridicat al altor tumori, tratamentul neoplaziilor existente poate fi diferit de cel convențional.

Predispoziție ereditară la cancer

PARTEA 1: Introducere și întrebări generale

Conceptul de "cancer" unește mai mult de 100 de afecțiuni diferite, principala caracteristică a căreia este diviziunea necontrolată și anormală a celulelor. Acumularea acestor celule formează un țesut patologic numit tumoare. Unele forme de cancer, cum ar fi cancerul de sânge, nu formează o masă tumorală. Tumorile sunt benigne (noncanceroase) sau maligne (canceroase). Tumorile benigne pot crește, dar nu se pot răspândi în părți îndepărtate ale corpului și, de obicei, nu amenință viața pacientului. În cursul creșterii lor, tumorile maligne pătrund în organele și țesuturile din jur și sunt capabile să se răspândească cu sângele și limfa în părțile îndepărtate ale corpului (pentru a se metastaza).

Unele tipuri de tumori maligne pot afecta ganglionii limfatici. Ganglionii limfatici sunt în mod normal mici structuri care au forma fasolei. Funcția lor principală este filtrarea fluxului limfatic care trece prin ele și purificarea acesteia, care are o mare importanță în funcționarea sistemului imunitar al organismului. Ganglionii limfatici sunt aranjați în grupuri în diferite părți ale corpului. De exemplu, pe zonele gâtului, axilară și înghinale. Celulele maligne care s-au separat de tumoare pot călători prin corp cu fluxul de sânge și limf, se pot depune în ganglionii limfatici și alte organe și dau naștere unei noi creșteri a tumorii acolo. Acest proces se numește metastază. O tumoare metastazată este denumită după organul de origine, de exemplu, dacă cancerul de sân sa răspândit în țesutul pulmonar, atunci se numește cancer mamar metastatic, și nu cancer pulmonar.

Celulele maligne pot proveni oriunde în organism. Tumoarea se numește în funcție de tipul de celule din care provine. De exemplu, numele "carcinom" este purtat de toate tumorile formate din celulele pielii sau țesuturile care acoperă suprafața organelor interne și canalele glandelor. Sarcoamele provin din țesutul conjunctiv, cum ar fi mușchiul, adipoza, fibroza, cartilaginosul sau osul.

Statistica cancerului

După bolile sistemului cardiovascular, cancerul este a doua cea mai comună cauză de deces în țările dezvoltate. Rata medie de supraviețuire de 5 ani după diagnosticarea cancerului (indiferent de localizare) este în prezent de aproximativ 65%.

Cele mai frecvente tipuri de cancer, dacă nu se ține seama de răspândirea cancerului de piele bazal și scuamos în vârstă, sunt: ​​cancerul sânului, prostatei, plămânului și colonului.

În ciuda faptului că în diferite țări, frecvența apariției unor variante individuale de tumori este oarecum diferită, dar aproape oriunde în țările dezvoltate, plamanul, colonul, sânul și pancreasul și cancerul de prostată sunt cele mai frecvente cauze de deces din cauza cancerului.

Cancerul pulmonar rămâne principala cauză a mortalității la cancer, iar majoritatea acestor decese sunt cauzate de fumat. În ultimul deceniu, mortalitatea cauzată de cancerul pulmonar în rândul bărbaților a început să scadă, dar a existat o creștere a incidenței cancerului pulmonar în rândul femeilor.

Care sunt factorii de risc?

"Factorii de risc" includ orice circumstanțe care cresc probabilitatea de a dezvolta o boală la o anumită persoană. Unii factori de risc pot fi controlați, cum ar fi tutunul de fumat sau anumite infecții. Alți factori de risc, cum ar fi vârsta sau apartenența la un anumit grup etnic, nu pot fi controlați.

Deși există mulți factori de risc cunoscuți care pot influența apariția cancerului, pentru majoritatea dintre aceștia nu este încă clar dacă acest sau acel factor poate provoca boala pe cont propriu sau numai în combinație cu alți factori de risc.

Prezența factorilor de risc poate ajuta un doctor să identifice pacienții care prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă de cancer.

Înțelegerea riscului individual de a dezvolta cancer este foarte importantă. Acei pacienți în familia cărora au existat cazuri de morbiditate sau deces din cauza cancerului, în special la o vârstă fragedă, prezintă un risc crescut. De exemplu, o femeie a cărei mamă sau sora a avut cancer de sân are un risc dublu de a dezvolta această tumoare în comparație cu cele ale căror familii nu au avut această boală. Acei pacienți ai căror familii au o incidență crescută a cancerului, ar trebui să înceapă testele de screening regulate la o vârstă mai tânără și să le transmită mai des. Pacienții cu sindrom genetic stabilit, transmiși în familie, pot fi supuși unor teste genetice speciale, pe baza cărora se va determina riscul individual pentru fiecare membru al familiei.

Grecii antici credeau că cauza cancerului a fost un exces de umiditate vitală, pe care ei i-au numit "bile negre". Medicina din secolele al XVII-lea și al XVIII-lea a văzut cauza dezvoltării cancerului în penetrarea paraziților în organism. Astăzi a devenit mult mai clar despre relația dintre apariția cancerului și schimbările genetice. Viruși, radiații ultraviolete, agenți chimici și multe altele pot deteriora materialul genetic uman, iar dacă anumite gene sunt afectate, o persoană poate dezvolta cancer. Pentru a înțelege deteriorarea genelor specifice care sunt capabile să inițieze cancerul și cum se întâmplă acest lucru, este necesar să se obțină o bază pentru cunoașterea genelor și a geneticii.

Genele - o substanță compactă și compactă, situată chiar în centrul oricărei celule vii - în centrul ei, este un purtător funcțional și fizic al informațiilor transmise de la părinți la copii. Genele controlează majoritatea proceselor care apar în interiorul corpului. Unele gene sunt responsabile pentru astfel de caracteristici ale aspectului, cum ar fi culoarea ochilor sau părului, altele sunt pentru grupul de sânge, dar există un grup de gene responsabile pentru dezvoltarea (sau, mai degrabă, subdezvoltarea) cancerului. Unele gene au funcția de a proteja împotriva apariției mutațiilor canceroase.

Genele sunt alcătuite din siturile de acid dezoxiribonucleic (ADN) și sunt localizate în organisme speciale denumite "cromozomi" localizate în fiecare celulă a corpului. Genele codifică informații despre structura proteinelor. Proteinele își exercită propriile funcții specifice în organism: unele contribuie la creșterea și divizarea celulelor, altele sunt implicate în protecția împotriva infecțiilor. Fiecare celula din corpul uman contine aproximativ 30 de mii de gene, iar pe baza fiecarei gene se sintetizeaza proteina proprie, care are o functie unica.

Cum cromozomii transmit informații ereditare?

În mod normal, fiecare celulă conține 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi). Un om primește câteva gene în fiecare cromozom de la mama sa și alții de la tatăl său. Perechi de cromozomi de la 1 la 22 sunt numerotate secvențial și se numesc "autozomale". Cel de-al 23-lea cuplu, numit "cromozomii sexuari", determină sexul copilului născut. Cromozomii sexi sunt numiți "X" ("X") și "Y" ("Y"). Fetele au doi cromozomi "X" în setul lor genetic, iar băieții au "X" și "Y".

Cum genele afectează cancerul?

În munca normală, bine coordonată, genele sprijină diviziunea celulară normală și creșterea. Când apar daune în gene - o "mutație" - pot dezvolta cancer. Gena mutantă determină producerea în celulă a unei proteine ​​anormale, care funcționează defectuos. Această proteină anormală în acțiunea sa poate fi atât benefică pentru celulă, cât și indiferentă și chiar periculoasă.

Pot exista două tipuri principale de mutații genetice. Dacă mutația este capabilă să fie transmisă de la un părinte la un copil, atunci se numește "celulă de germeni". Atunci când o astfel de mutație este transmisă de la părinți la un copil, ea este prezentă în fiecare celulă a corpului acestui copil, inclusiv în celulele sistemului reproducător - spermatozoizi sau ouă. Deoarece o astfel de mutație este conținută în celulele sistemului reproducător. Apoi este trecut din generație în generație. Mutațiile herminogene sunt responsabile pentru dezvoltarea a mai puțin de 15% din tumorile maligne. Astfel de cazuri de cancer sunt numite forme de cancer "familiale" (adică familiale).

Majoritatea cazurilor de tumori maligne se dezvoltă ca urmare a unei serii întregi de mutații genetice care apar pe tot parcursul vieții unui individ. Astfel de mutații sunt numite "dobândite" deoarece nu sunt înnăscute.

Majoritatea mutațiilor dobândite sunt cauzate de factori de mediu, cum ar fi expunerea la toxine sau agenți care cauzează cancer. Cancerul care se dezvoltă în aceste cazuri se numește "sporadic". Majoritatea oamenilor de știință sunt de părere că o varietate de mutații în mai multe gene dintr-un anumit grup de celule este necesară pentru apariția unei tumori. Unii oameni pot purta un număr mai mare de mutații congenitale în celulele lor decât alții. Astfel, chiar și în condiții de mediu egale, atunci când sunt expuse la aceeași cantitate de toxine, unii oameni au un risc mai mare de a dezvolta cancer.

Ce genele influențează cancerul?

Există două tipuri principale de gene, mutații în care pot provoca dezvoltarea cancerului - acestea sunt "gene supresoare tumorale" și "oncogene".

Genele supresoare tumorale au proprietăți de protecție. În mod normal, ele limitează creșterea celulelor prin controlarea numărului de diviziuni celulare, restabilirea moleculelor ADN deteriorate și moartea în timp util a celulelor. Dacă apare o mutație în structura genei supresoare tumorale (ca urmare a cauzelor congenitale, a factorilor de mediu sau a procesului de îmbătrânire), celulele sunt capabile să crească și să se dividă necontrolat și, eventual, pot forma o tumoare. Aproximativ 30 de gene supresoare tumorale sunt cunoscute astăzi în oragism, incluzând genele BRCA1, BRCA2 și p53. Se cunoaște că aproximativ 50% din toate tumorile maligne se dezvoltă cu participarea genei p53 deteriorate sau complet pierdute.

Oncogenele sunt versiuni mutante ale proto-oncogene. În condiții normale, proto-oncogene determină numărul de cicluri de diviziune pe care o celulă sănătoasă poate supraviețui. Când apare o mutație în aceste gene, celula dobândește capacitatea de a se împărți rapid și nerestricționat, se formează o tumoare datorită faptului că nimic nu limitează creșterea și divizarea celulelor. Până în prezent, mai multe oncogene, cum ar fi "HER2 / neu" și "ras", au fost deja bine studiate.

Mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea unei tumori maligne.

Pentru dezvoltarea cancerului, sunt necesare mutații în mai multe gene ale unei singure celule, ceea ce afectează echilibrul creșterii și divizării celulare. Unele dintre aceste mutații pot fi ereditare și deja preexistente în celulă, în timp ce altele pot apărea pe parcursul vieții unei persoane. Genele diferite pot interacționa imprevizibil unul cu celălalt sau cu factori de mediu, eventual conducând la apariția cancerului.

Bazându-se pe cunoașterea actuală a modului de dezvoltare a tumorii, se dezvoltă noi abordări în lupta împotriva cancerului, al cărui scop este de a inversa evoluția rezultatelor mutațiilor în genele supresoare tumorale și oncogene. În fiecare an există un studiu al genelor noi implicate în formarea tumorilor.

De ce este atât de important să cunoști istoricul medical al familiei tale?

Arborele familial furnizează informații vizuale despre reprezentanții diferitelor generații ale familiei și despre relațiile lor de familie. Cunoașterea istoricului medical al familiei dvs. vă poate ajuta medicul de familie să înțeleagă ce factori de risc ereditați vă amenință familia. Studiile genetice pot, în unele cazuri, să facă posibilă prezicerea exactă a riscului personal de a dezvolta o tumoare, dar, în același timp, compilarea unui istoric medical al familiei poate fi foarte utilă pentru a face cea mai corectă estimare. Acest lucru se datorează faptului că istoria medicală a familiei reflectă o imagine mai largă decât spectrul genelor studiate, deoarece sănătatea membrilor familiei este influențată de factori de risc suplimentari, cum ar fi mediul, obiceiurile comportamentale și nivelul cultural.

Pentru familiile în care există o incidență crescută a cancerului, studiul de origine medicală poate fi un pas important spre prevenirea și diagnosticarea precoce a bolii. Într-o situație ideală, acest lucru ar putea reduce riscul bolilor prin schimbarea obiceiurilor și a stilului de viață al unei persoane care are un factor ereditar negativ. De exemplu: renunțarea la fumat, schimbarea obiceiurilor de viață în direcția unui stil de viață sănătos, exerciții regulate și o dietă echilibrată - toate acestea au o anumită valoare preventivă. Este important de remarcat că, chiar și prezența factorilor de risc (adică, toți factorii care cresc riscul de îmbolnăvire) a unui cancer nu înseamnă cu o șansă de 100% că individul va dezvolta cancer, înseamnă doar că trebuie să fie conștient de riscul crescut de îmbolnăvire..

Fii sincer cu membrii familiei tale atunci când discuți o problemă.

Dacă sunteți diagnosticat cu cancer, nu ezitați să discutați problema cu membrii familiei, probabil pentru ai ajuta să înțeleagă necesitatea unor controale regulate de sănătate, cum ar fi mamografia sau colonoscopia, ca o strategie pentru depistarea precoce și vindecarea completă a bolii. Împărtășiți-vă cu familia dvs. informații despre tratament, medicamentele pe care le luați, numele și specialitatea medicului dumneavoastră și a clinicii în care primiți tratamentul. În cazul unei situații de urgență de sănătate, aceste informații pot fi salutoare. În același timp, obținerea unor cunoștințe mai detaliate despre istoricul medical al familiei poate fi utilă pentru tratamentul propriu.

Cum să colectezi istoricul medical al familiei tale?

Indiferent de modul în care mergeți, trebuie reținut faptul că cea mai informativă și utilă este o astfel de istorie medicală, care este colectată cât mai bine și mai bine posibil. Informații importante nu se referă numai la părinți și frați, ci și la istoricul bolilor copiilor, nepoților, bunicilor, bunicilor, mătușilor și unchilor. Pentru familiile în care crește incidența cancerului, se recomandă:

  • Colectați informații despre cel puțin 3 x generații de rude;
  • Analizați cu atenție informațiile despre sănătatea rudelor, atât din partea mamei cât și a tatălui, deoarece există sindroame genetice care sunt moștenite atât de la femeie, cât și de la bărbat;
  • Indicați în pedigree informații despre etnie în rândul bărbaților și femeilor, deoarece unele schimbări genetice sunt mai frecvente printre membrii anumitor grupuri etnice;
  • Înregistrați informații despre orice probleme medicale ale fiecărei rude, deoarece chiar și acele condiții care par a fi nesemnificative și nu sunt legate de boala de bază pot fi cheia informațiilor despre boala ereditară și riscul individual;
  • Pentru fiecare rudă, care a identificat neoplasm malign, trebuie să specificați:
    • data nașterii;
    • data și cauza morții;
    • tipul și localizarea tumorii (dacă sunt disponibile înregistrări medicale, este foarte de dorit să se atașeze o copie a concluziei histologice);
    • vârsta la care sa făcut diagnosticul de cancer;
    • expunerea la agenți cancerigeni (de exemplu: fumatul, riscurile profesionale sau de altă natură care pot provoca cancer);
    • metode de diagnostic și metode de tratament;
    • o istorie a altor probleme medicale;

    Analizați istoricul medical al familiei

    Când se colectează toate informațiile medicale disponibile pentru familie, trebuie discutată cu medicul personal. Pe baza acestor informații, acesta va putea să tragă concluzii cu privire la prezența factorilor de risc pentru diferite boli, să elaboreze un plan individual de verificare a sănătății, ținând cont de factorii de risc inerenți unui anumit pacient și să facă recomandări cu privire la schimbările și obiceiurile de stil de viață necesare care vor avea ca scop prevenirea dezvoltării bolii.

    Este, de asemenea, necesar să discutăm istoricul bolilor familiei cu copiii lor și cu alte rude, deoarece acest lucru poate fi util pentru ei în ceea ce privește înțelegerea responsabilității pentru dezvoltarea sănătății și a stilului lor de viață, care poate împiedica dezvoltarea bolii.

    Pe lângă identificarea factorilor de risc comportamental și profesional, o analiză a istoricului medical al familiei poate indica nevoia de testare genetică, care examinează markerii genetici care indică un risc crescut de boală, identifică purtătorii bolii, efectuează un diagnostic direct sau determină evoluția probabilă a bolii.

    În termeni generali, semnele care suspectează că un purtător de familie al sindromului de propensitate asociat cancerului congenital sunt după cum urmează:

    • Cazuri recurente de cancer în rude apropiate, în special în mai multe generații. Același tip de tumoare care apare la rude;
    • Apariția unei tumori la o vârstă neobișnuit de tânără (mai mică de 50 de ani);
    • Cazuri de tumori maligne recurente la același pacient;

    Un istoric medical de familie care conține oricare dintre aceste semne poate indica un risc crescut de apariție a cancerului la membrii familiei. Aceste informații trebuie discutate cu medicul dumneavoastră și pe baza sfaturilor sale de a decide cu privire la tactici ulterioare de reducere a riscului individual al bolii.

    Pentru și împotriva testelor genetice

    Dacă dumneavoastră și membrii familiei dumneavoastră ați avut un risc crescut de a dezvolta cancer, ați dori să știți despre asta? V-ați spune altor membri ai familiei? Testarea genetică a făcut posibilă identificarea în anumite cazuri a pacienților potențiali care prezintă riscul apariției cancerului, dar decizia de a trece aceste teste trebuie să se bazeze pe o înțelegere a problemei. Rezultatele testelor pot întrerupe echilibrul emoțional al unei persoane și pot cauza emoții negative în raport cu propria sănătate și sănătatea familiei. Înainte de a decide asupra trecerii cercetării genetice, consultați-vă medicul, un genetician și cei dragi. Trebuie să fiți sigur că sunteți gata să primiți corect aceste informații.

    Genele, mutațiile lor și testele genetice

    Genele cuprind anumite informații care sunt transmise de la părinți la copii. Diferitele variante ale genelor, precum și schimbările în structura lor, se numesc mutații. Dacă o formă de mutație similară a unei gene a fost obținută de un copil de la părinți, atunci este o mutație congenitală. Nu mai mult de 10% din toate cazurile de cancer sunt rezultatul mutațiilor congenitale. Numai în cazuri rare este o singură mutație capabilă să provoace cancer. Cu toate acestea, unele mutații specifice pot crește riscul unui purtător de cancer. Testele genetice pot măsura riscul individual de boală. Astăzi nu există o analiză care să prezică dezvoltarea unei tumori maligne cu o probabilitate de 100%, dar testele pot dezvălui riscul unui individ dacă acesta este mai mare decât în ​​populație în medie.

    Profesioniști pentru testarea genetică

    Oamenii decid să se supună testelor genetice pentru tendința de a dezvolta tumori maligne din diferite motive, în funcție de situația specifică. Cineva vrea să înțeleagă cauza posibilă a unei boli deja dezvoltate, cineva - riscul de a dezvolta cancer în viitor sau de a determina dacă este un purtător al bolii. Fiind un purtător al unei boli înseamnă că o persoană are în genomul său ("poartă") o genă a unei anumite boli fără semne de dezvoltare a bolii însăși asociată cu această genă. Deoarece purtătorii pot transfera gena defectă copiilor lor, cercetarea genetică poate fi utilă pentru a determina gradul de risc pentru descendenții planificați.

    Decizia de a fi supusă unui studiu este individuală, pentru adoptarea căreia este necesar să se consulte cu familia și medicul dumneavoastră.

    Motivul pentru trecerea testelor genetice poate fi următorul:

    • Rezultatul testului poate fi baza pentru o intervenție medicală la timp. În unele cazuri, persoanele cu predispoziție genetică pot să-și reducă riscul de a dezvolta boala. De exemplu, femeile care sunt purtatoare de o gena de predispozitie pentru cancerul mamar si ovarian (BRCA1 sau BRCA2 recomanda o interventie chirurgicala preventiva. De asemenea, persoanele cu risc crescut de aparitie a cancerului sunt recomandate sa fie supuse mai multor examene de diagnostic privat, sa evite factori de risc specifici sau sa ia medicamente preventive.
    • Testarea genetică poate reduce anxietatea. Dacă cineva are mai multe rude cu cancer, care poate fi un semn de susceptibilitate genetică la o boală malignă în familie, atunci rezultatul testării genetice poate atenua îngrijorarea.
    • Întrebări pe care trebuie să le întrebați înainte de a trece la teste: înainte de a vă decide un studiu genetic, trebuie să fiți absolut sigur că înțelegeți toate riscurile asociate cu obținerea rezultatului acestor teste și că aveți suficiente motive pentru a trece acest lucru studiu. De asemenea, este util să vă gândiți la ce veți face cu rezultatele. Mai jos sunt câțiva factori care vă ajută să luați o decizie:
      • Am un istoric familial de cancer sau de membri ai familiei care au dezvoltat o tumoare la o vârstă relativ tânără?
      • Care va fi perceptia mea asupra rezultatelor testelor? Cine mă va ajuta să folosesc aceste informații?
      • Cunoașterea rezultatului testului îmi va schimba sprijinul medical sau sprijinul medical al familiei mele?
      • Dacă se detectează o predispoziție genetică, ce măsuri sunt dispus să iau pentru a minimiza riscul meu personal?
    • Factori suplimentari care influențează luarea deciziilor:
      • Testele genetice au anumite limitări și consecințe psihologice;
      • Rezultatele testului pot cauza depresie, anxietate sau vinovăție.

    Dacă cineva obține un rezultat pozitiv al testului, acesta poate provoca anxietate sau depresie cu privire la probabilitatea de a dezvolta cancer. Unii oameni încep să se considere bolnavi, chiar dacă nu se dezvoltă niciodată tumora. Dacă cineva nu este purtătorul versiunii mutante a genei, în timp ce alți membri ai familiei sunt ei, acest fapt îi poate determina un sentiment de vinovăție (așa-numita "vină de supraviețuire").

    • Testarea poate provoca tensiuni între membrii familiei. În unele situații, individul se poate simți responsabil pentru faptul că membrii familiei sale erau purtători de ereditate nefavorabilă. ce sa dovedit datorită inițiativei sale de a testa. Acest lucru poate provoca dezvoltarea tensiunilor din familie.
    • Testarea poate oferi un fals sentiment de securitate.

    Dacă rezultatele testelor genetice ale unei persoane sunt negative, aceasta nu înseamnă că persoana este complet protejată împotriva cancerului în curs de dezvoltare. Acest lucru înseamnă doar că riscul său personal nu depășește riscul mediu de apariție a cancerului la populație.

    • Rezultatele testului pot fi neclare pentru interpretare. Genotipul unui anumit individ poate purta mutații unice care nu au fost încă investigate pentru susceptibilitatea la dezvoltarea tumorilor canceroase. Sau, un set special de gene poate conține o mutație care nu poate fi determinată utilizând testele disponibile. În orice caz, acest lucru face imposibilă determinarea riscului de apariție a unui cancer, iar această situație poate constitui baza pentru sentimentele de anxietate și insecuritate.
    • Rezultatele testului pot afecta problemele de confidențialitate personale. Concluzia stocată în dosarul de sănătate personal al pacientului poate fi cunoscută angajatorului sau societății de asigurări. Unii oameni se tem că rezultatele testelor genetice pot genera o discriminare genetică.
    • În prezent, efectuarea testelor genetice și interpretarea rezultatelor lor este costisitoare și nu este plătită de fondurile CHI sau LCA.

    Este vorba de o conversație informațională detaliată, în timpul căreia un genetician cu instruire aprofundată în onco-genetică ajută pacientul sau membrii familiei să înțeleagă importanța informațiilor medicale, vorbește despre metodele disponibile pentru diagnosticarea precoce, protocoalele optime de monitorizare a sănătății pentru membrii familiei, programele de prevenire necesare și metodele de tratament în caz de dezvoltare a bolii.

    De obicei, un plan de conversație include:

    • Identificați și discutați riscul existent. O explicație detaliată a semnificației predispoziției genetice detectate. Informarea cu privire la metodele de cercetare disponibile și ajutarea familiilor să facă alegeri proprii;
    • Discutarea metodelor existente de diagnostic și tratament în cazul dezvoltării tumorilor. Revizuirea metodelor disponibile pentru depistarea precoce a unei tumori sau a unui tratament profilactic;
    • Discutarea beneficiilor testării și a riscurilor pe care le implică. O explicație detaliată a limitărilor metodei de testare genetică, a acurateței rezultatelor testelor și a consecințelor care pot rezulta din obținerea rezultatelor testelor;
    • Semnarea consimțământului informat. Repetarea informațiilor despre posibilitățile de diagnosticare și tratare a unei boli probabile. Clarificarea gradului de înțelegere de către pacient a informațiilor discutate;
    • Discutarea pacienților cu privire la confidențialitatea studiilor genetice;
    • Explicarea posibilelor efecte psihologice și emoționale ale trecerii la test. Asistența pacientului și a familiei în depășirea dificultăților emoționale, psihologice, medicale și sociale pe care le poate provoca cunoașterea predispoziției lor la dezvoltarea unei boli maligne.

    Ce întrebări ar trebui să adresez unui specialist în genetică pentru cancer?

    O conversație cu specialistul în genetică în domeniul cancerului include colectarea de informații despre bolile care au apărut în familia ta. Pe baza acestei conversații, se vor face concluzii cu privire la riscul dvs. individual de a dezvolta un cancer și la nevoia de teste genetice speciale și screening pentru cancer. Când planificați o vizită la un genetician, trebuie să strângeți cât mai multe informații despre istoricul medical al familiei, deoarece acest lucru va maximiza beneficiile conversației dvs.

    Ce date pot fi utile?

    • În primul rând, înregistrările medicale, extrasele, rezultatele metodelor instrumentale de examinare. analize și constatări histologice dacă a fost efectuată vreodată o biopsie sau o intervenție chirurgicală;
    • O listă a membrilor familiei cu indicație de vârstă, boli, morți - data și cauza morții Lista ar trebui să includă părinții, frații și surorile, copiii, unchii și mătușile, nepoții, bunicii, bunici, precum și veri și frați;
    • Informații privind tipurile de tumori care au apărut în familia dumneavoastră și vârsta membrilor de familie în momentul cancerului. Dacă sunt disponibile date histologice. Acestea vor fi foarte utile.

    Ce întrebări ar trebui discutate în timpul consultării?

    • Istoricul medical personal și planul de diagnosticare a screening-ului;
    • Incidența familială a tumorilor. De obicei, este compilat un arbore genealogic, care include cel puțin 3 generații, pe care se observă, la cine și la ce vârstă a apărut boala;
    • Probabilitatea cancerului ereditar în familia ta;
    • Fiabilitatea și limitările testării genetice în cazul dvs.;
    • Selectarea celor mai informative strategii pentru efectuarea testelor genetice.

    După încheierea consultării, veți primi o opinie scrisă cu privire la cazul dvs. Este recomandabil să transmiteți o copie a acestei concluzii medicului dumneavoastră. În cazul în care, ca urmare a consultării, este evidentă necesitatea testării genetice, atunci după primirea rezultatelor, va fi necesară o vizită repetată la un genetician.

    Cum este testul genetic?

    Testarea genetică este analiza ADN-ului, a ARN-ului, a cromozomilor umani și a unor proteine ​​care vă permit să prezicați riscul de a dezvolta o boală, să identificați purtătorii genelor modificate, să diagnosticați cu precizie o boală sau să anticipați prognosticul acesteia în avans. Genetica modernă cunoaște mai mult de 700 de teste pentru o mare varietate de boli, inclusiv cancerul de sân, cancerul ovarian, intestinul gros și alte tipuri mai rare de tumori. În fiecare an tot mai multe noi teste genetice sunt introduse în practica clinică.

    Studiile genetice care vizează identificarea riscului de apariție a tumorilor maligne sunt studii "predictive" (predictive), ceea ce înseamnă că rezultatele testelor pot ajuta la determinarea probabilității ca o anumită tumoare să se dezvolte într-un anumit pacient în timpul vieții sale. Cu toate acestea, nu orice purtător al unei gene asociate tumorii va dezvolta o boală malignă în timpul vieții sale. De exemplu, purtătorii de sex feminin cu o anumită mutație prezintă riscul de a dezvolta cancer de sân de 25%, în timp ce 75% dintre aceștia vor rămâne sănătoși.

    Un oncolog de la Moscova recomandă ca numai acei pacienți care prezintă un risc ridicat de a avea o mutație genetică congenitală, determinând riscul de a dezvolta o tumoare malignă, să fie supuși testelor genetice.

    Mai jos sunt menționați factorii care vor ajuta la identificarea pacienților expuși riscului:

    • Având un istoric familial de cancer;
    • trei sau mai multe rude din aceeași linie suferă de aceleași forme sau de forme conexe de cancer;
    • Dezvoltarea timpurie a bolii. Două sau mai multe rude au o boală diagnosticată la o vârstă relativ fragedă;
    • Tumorile multiple. Două sau mai multe tumori dezvoltate în același membru al familiei.

    Multe teste genetice sunt dezvoltate pentru a identifica acele mutații care cresc riscul de cancer, dar metodele de prevenire a dezvoltării unei tumori nu sunt întotdeauna disponibile, în multe cazuri, pe baza testelor genetice, este posibilă diagnosticarea unei tumori cât mai curând posibil. Prin urmare, înainte de a decide să efectueze cercetări genetice, pacientul ar trebui să fie pe deplin conștient de ce cunoștințe privind povara psihologică pot provoca un risc oncologic crescut. Procedura de anchetă începe cu semnarea unui "consimțământ informat pentru efectuarea testelor genetice", care explică esența și specificul testelor planificate, rezultatele posibile și asigură confidențialitatea acestora. După semnarea acestui document, se prelevează o probă de material biologic (sânge sau răzuire din membrana mucoasă a suprafeței interioare a obrazului). După primirea rezultatelor studiului, pacientul este invitat să repetă conversația, în care pot participa membrii familiei sale.

    Discutarea rezultatelor testelor genetice

    Multe dintre bolile comune, inclusiv cancerele, pot avea o incidență crescută în familiile individuale. Prin urmare, cunoașterea istoricului medical al familiei dvs. este foarte importantă pentru prevenirea și depistarea precoce a acestor boli.

    Se estimează că aproximativ 10% din toate cazurile de cancer sunt cancere congenitale. Până în prezent, există mai multe gene care determină riscul ereditar de cancer. În fiecare an, sunt descrise noi gene legate de acest grup. Multe persoane ale căror familii au o incidență crescută a cancerului tind să se supună testelor genetice pentru a clarifica singure dacă sunt expuse riscului. Unicitatea testării genetice constă în faptul că, pe baza rezultatelor sale, se poate evalua gradul de risc pentru ceilalți membri ai familiei. Din aceste motive, rezultatele testelor genetice ale unui membru al familiei ar trebui discutate cu toți rudele.

    Discutarea unui rezultat pozitiv cu membrii familiei adulte

    Rezultatele testelor genetice au un impact enorm asupra sferei medicale și emoționale a pacientului care a fost testat și a întregii familii. Cele mai multe sindroame congenitale (cum ar fi cancerul de sân congenital și ovarian, cancerul de colon non-polipozic congenital, polipoza adenomatoasă familială) sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă un test al unui pacient arată prezența unei mutații genetice, atunci părinții, copiii, frații și surorile au în mod automat o șansă de 50% să transporte gena mutantă. Unchii, mătușile, nepotul, bunicii au o șansă de 25%.

    Persoanele ale căror analize genetice au arătat prezența unei forme mutante a unei gene au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta o tumoare decât media în rândul populației. Dacă la momentul testării au deja o tumoare malignă, atunci riscul de cazuri recurente ale bolii rămâne.

    Un pacient care a primit un rezultat test pozitiv genetic poate prezenta sentimente diferite. De cele mai multe ori se întâmplă acest lucru:

    • de munte;
    • frică;
    • anxietate;
    • depresie;
    • Vinuri pentru posibila transmitere a mutațiilor la copii;
    • Îndepărtarea de la înțelegerea adevăratei cauze a bolii;
    • Dorința de a lua măsuri pentru prevenirea sau vindecarea bolii;
    • Semnificația rezultatului testului pentru alți membri ai familiei și importanța discutării acestor informații. Dacă membrii familiei au vorbit deja despre necesitatea unui screening genetic, acest lucru va facilita discutarea rezultatelor.

    Cine sunt rudele care trebuie să discute rezultatul testului?

    Cele două aspecte importante ale informațiilor care trebuie luate în considerare sunt:

    1. Specificitatea acelei gene, mutația în care a fost descoperită, deoarece multe sindroame de cancer ereditar sunt asociate cu modificări în mai multe gene;
    2. Mutația specifică. Mutațiile genetice sunt de obicei indicate printr-o combinație de litere și numere, de exemplu, o mutație 187delAG în gena BRCA1. Aceasta este informația pentru un laborator de a verifica alți membri ai familiei pentru aceeași mutație genetică. Prin urmare, este util ca toți membrii familiei să primească o copie a mărturiei testelor.

    Aceste rude care sunt expuse riscului de a transporta mutații genetice congenitale trebuie să se consulte cu medicul și geneticianul lor.

    Există mai multe modalități de a discuta cu rudele despre rezultatele unui test genetic:

    • Vedeți rezultatele testelor și consultați un genetician cu cineva din familia ta și dați-i ocazia să vorbească mai întâi cu restul familiei despre rezultatele testelor;
    • Alegeți formularul preferat de transmitere a informațiilor despre testarea către rudele dvs. - prin telefon, e-mail sau personal;
    • Scrie o scrisoare. Acest lucru poate fi mai ușor atunci când se adresează rudelor care locuiesc departe de dvs. sau de cei cu care nu sunteți foarte aproape, dar care trebuie, de asemenea, să fie informați despre riscul posibil al bolii. Adresați-vă cu privire la conținutul scrisorii împreună cu medicul dumneavoastră - vă va ajuta să formulați corect rezultatele examinării și riscurile care decurg din acestea.

    Ar trebui să se înțeleagă că alți membri ai familiei pot experimenta alte emoții cu privire la posibilitatea și necesitatea de a trece teste genetice. Principalul lucru este că aceștia au informații și au posibilitatea de a lua o decizie independentă cu privire la examinarea suplimentară și, dacă da, când.

    Discutarea rezultatelor testelor genetice cu copiii

    Există un număr limitat de sindroame tumorale congenitale care cresc riscul bolilor la o vârstă fragedă. Acestea sunt polipoză familială adenomatoasă, sindromul neoplasmelor endocrine multiple de tip 2A și 2B și sindromul Hippel-Lindau. Dacă în familia dvs. a fost găsită o mutație genetică specifică acestor sindroame, atunci este foarte important să determinați riscul acestei mutații la copii și trebuie să facă obiectul unui examen genetic. Acești copii care poartă mutația specifică acestor sindroame ar trebui supuși unor teste de screening periodice începând de la o vârstă fragedă. Este foarte important să explicăm copilului, în funcție de vârsta și nivelul de dezvoltare, de ce ar trebui să fie examinat în mod regulat.

    Nu se recomandă supunerea unui copil la testarea genetică în prezența acelor forme de boală din familie care apar doar la maturitate. Cu toate acestea, este important să răspundem întrebărilor copiilor despre istoria familiei cât mai deschis și mai onest posibil. În timp ce îmbătrânesc, copilul poate pune întrebări despre cancer în familie. Este necesar să se înțeleagă că răspunsurile sincere și cuprinzătoare în această situație și cunoștințele despre istoricul medical al familiei sunt necesare pentru a reduce riscul de îmbolnăvire în viitor.

    O discuție despre istoricul familial al cancerului și rezultatele pozitive ale testelor genetice nu este un pas simplu. Cu toate acestea, prin împărtășirea acestor informații cu alți membri ai familiei, faceți un pas spre reducerea riscului de cancer și transferați această șansă către generația următoare.

    Ce ar trebui să facă oamenii care au o predispoziție genetică la cancer?

    În primul rând, nu ar trebui să se panică, deoarece mutația detectată nu înseamnă o probabilitate de 100% a unei tumori maligne, ci permite luarea unor măsuri preventive pentru prevenirea bolii. Dintre acestea, principalul lucru este observarea constanta de catre un oncolog si dezvoltarea unui set de masuri preventive menite sa reduca riscul aparitiei bolii. În prezent, sunt puse în aplicare protocoale pentru prevenirea medicală a anumitor variante determinate genetic ale tumorilor, este, de asemenea, important ca pacienții să adere la recomandări dietetice speciale și să evite luarea anumitor medicamente. Cunoașterea prezenței unui sindrom genetic specific trebuie luată în considerare atunci când alegeți o profesie, deoarece unele pericole profesionale pot contribui la implementarea unui program genetic defavorabil. Poziționarea corect construită va permite diagnosticarea unei tumori în stadiile incipiente ale dezvoltării acesteia, când pacientul însuși, datorită cursului asimptomatic al bolii, nu este conștient de debutul său. Detectarea și eliminarea timpurie a unei tumori împiedică formarea metastazelor, face operația mai puțin traumatizantă pentru pacient și face posibilă începerea unui tratament eficient cu cele mai moderne medicamente. Potrivit statisticilor, mai mult de 95% din pacienții cu tumori detectate în timp util pot fi vindecați complet și pot duce o viață întreagă.

Despre Noi

Termenul medical "chimioterapie" este o metodă de tratament, care implică utilizarea de substanțe toxice și toxice, create pe bază sintetică, ca medicament.