CANCER ȘI IERITATE

Fiecare dintre noi ne-am pus o dată întrebarea: "Este cancerul moștenit? De exemplu, dacă mama mea ar avea cancer de sân, mă voi îmbolnăvi? "

În primul rând, trebuie remarcat faptul că cancerul este într-adevăr asociat cu genetica. Dar aceasta nu înseamnă că boala este moștenită.

În prezent, această boală apare atât de des, încât în ​​familia fiecăruia dintre noi găsiți cazuri de cancer. Unii dintre acești oameni au fost destul de norocoși să depășească această lovitură serioasă a soartei, iar unii, din nefericire, nu aveau puterea de a face acest lucru.

Trebuie remarcat faptul că, potrivit unor experți, în unele familii există o tendință de a se confrunta cu anumite tipuri de cancer.

Este posibil ca mai multe generații de persoane din aceste familii să sufere de îngrășare sau de fumat. Acest obicei prost, precum supraponderabilitatea, sunt factori de risc care cresc probabilitatea de a dezvolta cancer.

Pe de altă parte, se știe că anumite tipuri de cancer sunt mult mai probabil decât moștenirea altora.

Am dori să repetăm ​​faptul că componenta genetică a cancerului este importantă, dar aceasta nu înseamnă că boala este inevitabilă.

Acum vom vorbi mai mult despre acest subiect.

Rac și moștenire genetică

În 2010, Centrul de Cercetare al Cancerului de la Universitatea din Salamanca (Spania) a publicat un studiu intitulat "Consiliere genetică medicală: un asistent în prevenirea formelor ereditare de cancer".

Scopul acestei lucrări a fost de a afla, cu ajutorul analizei genetice, dacă ADN-ul anumitor persoane conține, de fapt, informații despre un risc mai mare de cancer.

În general, se poate susține că riscul de moștenire a anumitor boli oncologice în familie este de la 5 la 10 procente. Apariția cancerului este aproape întotdeauna afectată de factori externi și de alți necunoscuți.

Cancerul se dezvoltă ca rezultat al efectelor complexe ale diferiților factori.

Predispoziția la cancer este moștenită. Genele umane conțin această informație, care, la un moment dat, sub influența factorilor externi sau interni, generează mutații și modificări ale celulelor țesuturilor, ceea ce duce, în cele din urmă, la reproducerea necontrolată a celulelor.

  • Prezența unei predispoziții genetice în anumite condiții poate juca un rol-cheie în dezvoltarea cancerului. Obiceiurile umane au o importanță deosebită în prevenirea cancerului. Circumstanțele în care trăim pot fi decisive.
  • Cel mai adesea, boala apare ca urmare a unei combinații de diverși factori. Prin urmare, simplul fapt al prezenței cancerului în istoria familială nu înseamnă că apariția unei tumori de cancer este inevitabilă. Probabilitatea este destul de mică.
  • Fumatul, poluarea și dieta nesănătoasă ar trebui să fie un motiv major de îngrijorare.

De unde știi dacă ai o predispoziție pentru cancer?

Așa cum am spus, dezvoltarea cancerului este, de obicei, cauzată de o serie de factori diferiți. Aceasta înseamnă că trebuie să fim atenți la diferite aspecte ale vieții noastre.

Acum vă vom spune care sunt aceste aspecte:

  • Dacă un anumit tip de cancer apare mereu în familia ta.
  • Dacă acest tip de cancer apare în reprezentanți ai diferitelor generații: rude mai în vârstă, copii, nepoți.
  • Atunci când cancerul este diagnosticat la membrii mai tineri ai familiei (persoane mai tinere de 60 de ani).

Ce tipuri de cancer sunt moștenite

Există tipuri de cancer care sunt moștenite. Factorul de risc pentru dezvoltarea bolii variază de la 5 la 10 procente.

După cum puteți vedea, acest risc nu este atât de ridicat. Dar acest lucru nu înseamnă că nu trebuie să vă gândiți cu atenție la sănătatea dumneavoastră. Dacă aveți istoric de cancer în istoricul familiei dumneavoastră, este recomandat să informați medicul curant despre acest lucru. În acest caz, vă va da examenele necesare.

Deci, care sunt aceste tipuri de cancer?

  • Cancerul de sân
  • Cancer ovarian
  • Cancerul colorectal (excluzând cancerul polichistic)
  • Melanomul (cel mai periculos tip de cancer de piele)

Există teste care pot determina dacă sunteți în pericol pentru unul dintre aceste tipuri de cancer?

Într-adevăr, există teste care vă pot informa despre această probabilitate. Ar trebui să acorde atenție mai multor aspecte importante:

  • Aceste teste nu pot determina cu exactitate dacă vă îmbolnăviți cu cancer moștenit sau nu. Ele vor indica doar probabilitatea dezvoltării acestei boli în cazul dumneavoastră.
  • Primul pas este să consultați medicul. Apoi, veți fi alocat consilierelor medicale genetice.
  • Scopul consilierii genetice este de a studia factorul ereditar în dezvoltarea cancerului. Vi se va da o consultare detaliată care depășește testele obișnuite de laborator.
  • În timpul acestei consultări, vi se va da o evaluare a riscului de cancer la dumneavoastră și la alți membri ai familiei dumneavoastră. Veți primi, de asemenea, o serie de sfaturi și recomandări care vizează reducerea probabilității apariției cancerului.

Aș dori să reținem încă o dată că riscul de apariție a cancerului, ținând cont doar de factorul ereditar, este foarte scăzut.

Dar având în vedere marea anxietate pe care această întrebare o provoacă oamenilor, a fost creată o consiliere genetică medicală. Eficacitatea sa este destul de mare.

Cum sa eviti dezvoltarea cancerului, avand aceasta boala in istoria familiei?

După cum sa menționat mai sus, primul pas ar fi să consultați un medic. Deci, dacă există mai multe cazuri de cancer de sân în istoria familiei dvs., va fi foarte important să se efectueze examinări medicale preventive regulate.

Nu uitați că prezența cancerului în familie nu înseamnă că veți avea această boală. Foarte adesea alți factori externi au o mare influență asupra dezvoltării cancerului. De exemplu:

  • Pentru a preveni cancerul, trebuie să renunți la fumat.
  • Supraponderiul și plenitudinea cresc riscul de apariție a cancerului.
  • Un alt factor de risc îl reprezintă abuzul de alimente grase și dulci.
  • Un stil de viață sedentar mărește, de asemenea, șansa de a obține cancer.
  • Următorul pericol este poluarea mediului. Lucrul în industriile periculoase și care trăiesc într-o zonă poluată din punct de vedere ecologic crește riscul de apariție a cancerului.

În orice caz, numai un specialist va putea să vă spună corect ce strategie să urmați. Acesta vă va ajuta să vă ajustați stilul de viață, astfel încât riscul de a dezvolta cancer devine minim.

Forme ereditare de cancer

Formele ereditare de cancer sunt un grup eterogen de tumori maligne ale diferitelor organe, datorită moștenirii uneia sau mai multor gene care provoacă o anumită formă de cancer sau cresc probabilitatea dezvoltării acestuia. Diagnosticate pe baza istoricului familial, a testelor genetice, a simptomelor și a datelor suplimentare de cercetare. Tactica tratamentului este determinată de tipul și prevalența neoplaziei. Cel mai important rol este acordat prevenirii dezvoltării neoplasmului, care include examinări periodice ale pacientului, eliminarea factorilor de risc, tratamentul bolilor precanceroase și îndepărtarea organelor țintă.

Forme ereditare de cancer

Forme ereditare de cancer - un grup de neoplasme maligne cauzate de mutația uneia sau mai multor gene și transmise prin moștenire. Creșteți aproximativ 7% din numărul total de boli oncologice. Probabilitatea apariției unei tumori variază în mod semnificativ în funcție de mutația genetică specifică și de condițiile de viață ale purtătorilor de gene. Există așa-numitele "familii de cancer" în care până la 40% din rudele de sânge suferă de neoplaziile maligne.

Nivelul actual de dezvoltare a cercetării genetice permite determinarea în mod fiabil a prezenței genelor defectuoase în rândul membrilor familiei care sunt expuși riscului unor forme ereditare de cancer. În acest sens, oamenii de știință moderni și medicii practici se concentrează din ce în ce mai mult pe măsuri preventive menite să prevină bolile acestui grup. Geneticienii, specialiști în oncologie, gastroenterologie, pulmonologie, endocrinologie și alte domenii ale medicinei, efectuează diagnosticul și tratamentul formelor ereditare de cancer.

Cauzele cancerului ereditar

Studiile moderne confirmă în mod fidel versiunea naturii genetice a cancerului. Sa stabilit că cauza dezvoltării tuturor formelor de boli oncologice este mutația ADN, ca urmare a formării unei clone de celule capabile de reproducere necontrolată. În ciuda naturii determinate genetic a tumorilor maligne, nu toate neoplaziile sunt forme ereditare de cancer. De obicei, apariția neoplaziilor se datorează mutațiilor somatice ne-moștenite cauzate de radiațiile ionizante, contactul cu agenți cancerigeni, unele infecții virale, imunitatea redusă și alți factori.

Cu adevărat forme ereditare de cancer sunt mai puțin frecvente sporadice. În același timp, riscul de a dezvolta neoplazie malignă este extrem de rar 100% - tulburările genetice care provoacă neapărat cancer se găsesc numai la o persoană din 10 mii de persoane, în alte cazuri vorbim despre o sensibilitate mai mult sau mai puțin pronunțată la apariția anumitor leziuni oncologice. Aproximativ 18% dintre persoanele sănătoase au două sau mai multe rude care suferă de boli oncologice, însă unele dintre aceste cazuri se datorează coincidenței și influenței factorilor externi nefavorabili și nu a formelor ereditare de cancer.

Specialiștii au reușit să identifice semnele unui fenotip tumoral ereditar:

  • Vârsta tânără a pacienților în momentul apariției simptomelor
  • Tendința la leziuni multiple ale diferitelor organe
  • Neoplazie bilaterală a organelor perechi
  • Moștenirea cancerului în conformitate cu legile lui Mendel.

Trebuie avut în vedere faptul că pacienții cu forme ereditare de cancer nu pot dezvălui toate semnele de mai sus. Cu toate acestea, selectarea unor astfel de parametri permite diferențierea tumorilor ereditare de sporadic cu suficientă încredere. Având în vedere natura trăsăturii moștenite, se disting următoarele opțiuni pentru transmiterea anomaliilor genetice:

  • Moștenirea unei gene care provoacă dezvoltarea unui cancer specific
  • Moștenirea unei gene care crește probabilitatea apariției unei leziuni specifice cancerului
  • Moștenirea mai multor gene care provoacă cancer sau crește riscul apariției acestuia.

Mecanismele de dezvoltare a formelor ereditare de cancer nu au fost încă stabilite definitiv. Oamenii de stiinta sugereaza ca este cel mai probabil o crestere a numarului de mutatii celulare, o scadere a eficientei eliminarii mutatiilor la nivel celular si o scadere a eficientei eliminarii celulelor modificate patologic la nivel de organism. Motivul creșterii numărului de mutații celulare este scăderea ereditară a nivelului de protecție împotriva mutagenilor externi sau a unei disfuncții a unui anumit organ, determinând proliferarea crescută a celulelor.

Motivul pentru reducerea eficacității eliminării mutațiilor la nivel celular în formele ereditare de cancer poate fi absența sau lipsa activității anumitor enzime (de exemplu, în cazul pigmentului xerodermic). Eliminarea redusă a celulelor modificate la nivelul corpului poate fi cauzată de tulburări ereditare ale sistemului imunitar sau de suprimare secundară a sistemului imunitar în cazul tulburărilor metabolice familiale.

Formele ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin

Există mai multe sindroame care se caracterizează printr-un risc crescut de apariție a cancerului în sistemul reproducător feminin. Cu trei sindroame, se transmit tumori ale unui organ: cancer ovarian, cancer uterin și cancer mamar. În cazul altor forme ereditare de cancer, se dezvăluie o predispoziție la dezvoltarea neoplaziilor diferitelor localizări. Se disting cancerul de familie al ovarelor și al sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului și sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului, sânului, tractului gastro-intestinal și plămânilor; cancerul de familie al uterului și al tractului gastro-intestinal.

Toate aceste forme ereditare de cancer se pot datora diferitelor anomalii genetice. Cele mai frecvente defecte genetice sunt mutațiile genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA2. Aceste mutații sunt prezente la 80-90% dintre pacienții cu cancer ovarian și mamar ereditar. Cu toate acestea, la unele sindroame, aceste mutații sunt detectate numai la 80-45% dintre pacienți, ceea ce indică prezența altor genuri încă neexplorate, provocând dezvoltarea unor forme ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin.

Pentru pacienții cu sindroame ereditare, anumite caracteristici sunt caracteristice, în special, debutul precoce al menarchei, procesele inflamatorii frecvente și displazice (mastopatia, endometrioza, bolile inflamatorii ale organelor genitale feminine) și prevalența crescută a diabetului. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial și pe datele genetice moleculare.

Dacă se detectează predispoziția la forme ereditare de cancer, se efectuează un examen extins, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste, se prescrie o dietă specială și se efectuează un profil hormonal. La vârsta de 35-45 de ani, conform indicațiilor, mastectomia bilaterală sau oforerectomia se efectuează profilactic. Planul de tratament pentru tumorile formate se face în conformitate cu recomandările generale pentru neoplaziile de localizare adecvată. Eșecurile ereditare ale acestui grup apar destul de favorabil, rata de supraviețuire de cinci ani în astfel de forme de cancer este de 2-4 ori mai mare decât în ​​cazurile sporadice ale bolii.

Forme ereditare de cancer al sistemului digestiv

Există un grup extins de sindroame ereditare cu o probabilitate mare de a dezvolta tumori gastrointestinale. Cel mai frecvent este sindromul Lynch - cancerul de colon non-colon care se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Împreună cu carcinomul de colon la pacienții cu sindrom Lynch, poate fi detectat cancerul ureteral, cancerul intestinului subțire, cancerul de stomac și cancerul uterin. Boala poate fi cauzată de mutații terminale de diferite gene, de cele mai multe ori MLH1, MSH2 și MSH6. Probabilitatea dezvoltării sindromului Lynch cu anomalii ale acestor gene variază de la 60 la 80%.

Deoarece pacienții cu această formă ereditară de cancer reprezintă doar aproximativ 3% din numărul total de pacienți cu cancer de colon, studiile genetice de screening sunt considerate nepractice și se realizează numai atunci când se detectează o predispoziție. Pacienții sănătoși sunt sfătuiți să efectueze în mod regulat o examinare extinsă, inclusiv colonoscopie, gastroscopie, ultrasunete abdominale și ultrasunete pelvine (la femei). Când apare o neoplasmă, se recomandă să nu se efectueze o rezecție segmentală, ci o colectomie subtotală.

Cea de-a doua formă cea mai frecventă moștenită de cancer gastro-intestinal este adenomatoza familială a intestinului gros (SATK), transmisă și de un tip dominant autosomal. Boala este cauzată de o mutație în gena APC. Există trei tipuri de SATK: slăbite (mai puțin de 100 de polipi), clasice (de la 100 la 5000 de polipi), grele (mai mult de 5000 de polipi). Riscul transformării maligne în absența tratamentului este de 100%. Adenomii intestinului subțire, duodenului și stomacului, tumorile sistemului nervos central, tumorile moi de țesut moale, osteofibromurile multiple și osteoamele pot fi de asemenea detectate la pacienții cu această formă ereditară de cancer. Toți pacienții sunt supuși colonoscopiei anuale. Cu amenințarea malignității la pacienții cu forme ereditare severe și clasice de cancer, ele efectuează colproectomie. Cu un tip SATK slăbit, polipectomia endoscopică este posibilă.

Grupa gamartomnyh sindroame polypous includ sindromul polipoza juvenilă Peytsa-Jeghers și Cowden boala. Aceste forme ereditare de cancer se manifestă prin polipoza stomacului, intestinelor mici și mari. Adesea combinate cu leziuni ale pielii. Se poate produce cancer colorectal, tumori ale stomacului și intestinului subțire. Sunt prezentate studii endoscopice regulate ale tractului gastro-intestinal. Cu amenințarea transformării maligne se efectuează polipectomia endoscopică.

Formele ereditare de cancer gastric sunt împărțite în două tipuri: difuze și intestinale. Neoplasmele difuze se dezvoltă cu propriul sindrom ereditar cauzat de o mutație a genei CDH1. Tulburările intestinale sunt detectate în alte sindroame, incluzând mutații care determină neoplazie malignă a ovarelor și a sânului, precum și sindromul Lynch. Riscul de a dezvolta cancer cu o mutație a genei CDH1 este de aproximativ 60%. Pacienților li se recomandă gastrectomie profilactică. Pentru alte sindroame, sunt efectuate examinări regulate.

Alte forme ereditare de cancer

Una dintre cele mai cunoscute neoplazii ereditare este retinoblastomul, transmis printr-un tip dominant autosomal. Retinoblastomul este o tumoare rară, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 40% din numărul total de cazuri diagnosticate de boală. Se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie. Poate afecta unul sau ambii ochi. Tratament - criocoagularea sau fototerapia, eventual în combinație cu radioterapia și chimioterapia. Cu forme comune de enucleare a globului ocular.

O altă formă ereditară de cancer care apare în copilărie este nefroblastomul (tumora Wilms). Formele familiale ale bolii sunt rareori detectate. Nefroblastomul este adesea combinat cu dezvoltarea anormală a sistemului urogenital. Manifestată de durere și hematurie grosieră. Tratament - nefrectomie, radioterapie, chimioterapie. Descrierile operațiilor de economisire a organelor au fost găsite în literatură, însă astfel de intervenții nu au fost încă introduse în practica clinică largă.

Sindromul Li-Fraumeni este o formă ereditară de cancer transmis într-o manieră autosomală dominantă. Se pare mai devreme sarcoamele apariție, cancerul de sân, leucemie acută, și neoplasme suprarenale ale sistemului nervos central. Neoplasmele sunt de obicei diagnosticate înainte de vârsta de 30 de ani, au o tendință ridicată de a se repeta. Sunt prezentate examene preventive regulate. Datorită riscului ridicat al altor tumori, tratamentul neoplaziilor existente poate fi diferit de cel convențional.

Cancerul de familie: cum să batăm ereditatea

Cancerul, de 2-3 ori mai des, depășește pe cei care aparțin "familiilor canceroase". Șansele de a învinge ereditatea cresc, dacă nu uitați de prevenție și cancer în timp pentru a căuta ajutor medical.

Racul este moștenit

- Sa stabilit că multe boli oncologice sunt moștenite ", spune medicul de științe medicale, profesor, șeful departamentului oncologie al Academiei Medicale Kiev din cadrul învățământului postuniversitar Dmitri Myasoedov. - Printre acestea sunt atât de comune, cum ar fi cancerul de sân, polipoza intestinală, cancerul pulmonar și altele. Pentru cei care aparțin așa-numitelor "familii de cancer", aceste boli apar 2-3 ori mai des. Dar nu ar trebui să credem că boala este inevitabilă. Prevenirea cancerului și un stil de viață bun sunt importante.

Tipuri de cancer de familie

În cazul în care familia avea un pacient cu cancer de vezică urinară, atunci rudele sale apropiate nu ar trebui în nici un caz să lucreze la producerea coloranților de anilină. Cancerul de sân poate provoca stimularea estrogenului. Anumite contraceptive orale sunt medicamente pentru estrogen. Luând-le, o persoană predispusă la cancer, o femeie este în mare risc să se îmbolnăvească. Provocatorul poate fi, de asemenea, carnea animalelor, care, pentru ca ei să câștige mai repede în greutate, se adaugă estrogenilor la hrană.

Pancreatic cancer este mai frecventă în rândul persoanelor în familia cărora rudele au fost bolnave. Îi recomandăm pe acești pacienți să monitorizeze în mod special sănătatea pancreasului. Este necesar să se trateze pancreatita în timp și să nu se permită dezvoltarea bolii într-o formă cronică, care este o afecțiune precanceroasă. Și asigurați-vă că renunțați la fumat - cancerul pancreatic afectează adesea fumătorii decât nefumătorii.

O boală gravă, cum ar fi polipoza familială, este transmisă în aproape 100% din cazuri. Simptomele - secreția de mucus, sânge în timpul mișcărilor intestinale, adesea medicii iau pentru dizenterie sau colită până când se dovedește că mama pacientului a fost bolnavă cu polipoză intestinală, care, dacă nu este tratată la timp, se transformă în cancer.

Xeroderma pigmentată moștenită - o boală precanceroasă a pielii la copii. Trebuie să știți că băieții cu vârsta de până la 12 ani pot îndepărta complet toate vârstele și nu au melanom. La fete, acest lucru ar trebui făcut mai devreme, în 9-10 ani. Și odată cu debutul pubertății, eliminarea petelor pigmentare reprezintă un mare pericol.

Într-o persoană care este sensibilă la nicotină, vasele de sânge pot "dispărea" în decurs de un an sau doi după ce au început să fumeze. Problema atinge chiar și gangrena degetelor de la picioare și, în timp, bronhiile încep să dureze. Apoi apare cancerul pulmonar.

- Sunt oameni care fumează - și nu te îmbolnăvi...

- Într-adevăr, este posibil să se întâlnească, în special în sate, bătrâni de 80 de ani, care trăiesc toți să locuiască într-o grădină. Dinții și degetele sunt maro, toate afumate - și chiar asta. Aceasta este predispoziția genetică.

Prevenirea cancerului

- Care sunt recomandările pentru prevenirea cancerului?

- În primul rând, nu trebuie să vă fie frică de examinările preventive și să nu ocoliți instituțiile oncologice. Cu toate acestea, mulți pacienți chiar preferă să fie operați pentru cancer, nu în centrele noastre specializate. Această practică nu bate bine. Șansele de recuperare sunt mai mari pentru cei care vin la noi în stadii incipiente. Trebuie să spun că fluorografia, palparea și alte metode similare au un efect redus - ele reprezintă doar 16% din neoplasmele maligne identificate. Este preferabil să se identifice grupurile expuse riscului pentru o formă specifică de cancer și examene de conduită în cadrul acestor grupuri. Acest control dă rezultate tangibile. De exemplu, printre femeile în vârstă de 50-60 de ani pentru care cancerul de sân este cel mai probabil, trebuie efectuată o examinare mamografică. Cancerul colului uterin este mai susceptibil la femeile de 40-60 de ani. În această perioadă, o femeie trebuie să efectueze examinări citologice regulate. Speranța pentru recunoașterea precoce a cancerului asociată cu medicina de familie. Medicul de familie va cunoaște istoria familiei în grija lui și, prin urmare, va controla mai bine sănătatea fiecăruia dintre membrii săi.

Produse de cancer

- Dmitri Vladimirovich, există diete care ajută la combaterea cancerului?

- Important în prevenirea cancerului sunt produsele care conțin antioxidanți care neutralizează substanțele cancerigene chimice. Există multe dintre ele în varză, grădină, salată, telina, marar, patrunjel. Sucuri de fructe foarte utile, precum și legume și plante. Dacă urmați toate recomandările, șansele de a câștiga ereditatea vor crește de mai multe ori.

Oncologie și ereditate. Tratamentul cancerului

Cele mai multe cazuri de cancer nu sunt, de obicei, cauzate de cauze ereditare. Dar, în unele cazuri, are loc o anumită schimbare genetică în organism - o mutație, în urma căreia riscul de a dezvolta cancer crește dramatic și această mutație genetică este moștenită. Purtătorii unei astfel de gene cu mutație prezintă un risc crescut de a dezvolta unul sau altul. Copiii lor au o șansă de 50% să moștenească o genă defectă mutantă. Pana in prezent, medicina a identificat deja mai multe gene asociate cu dezvoltarea cancerului. Conform statisticilor acumulate, cele mai frecvente dintre ele sunt genele, mutația în care cauzează cancerul glandei mamare, ovarelor, uterului și colonului.

În ce cazuri este posibil să se suspecteze prezența sensibilității ereditare la cancer?
În familiile în care au existat deja mai multe cazuri de cancer sau dacă există o istorie de manifestare a bolii la o vârstă fragedă, există o probabilitate mai mare de a vorbi despre cancer asociat cu predispoziția ereditară. Această suspiciune este cu atât mai probabilă, cu cât sunt mai multe cazuri de boală în familie sau dacă se îmbolnăvesc relativ tineri; precum și dacă s-au găsit mai multe tumori diferite la același pacient, de exemplu, cancerul la sânii sau cancerul intestinului și uterului.

Ce mutații genetice sunt cunoscute astăzi?
Medicina stie un numar de gene ale caror mutatie provoaca un risc mai mare de a dezvolta cancer. Cele mai importante dintre acestea sunt: ​​RET, BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, APC, MYH, p53, PTEN.
Eforturile medicilor de a identifica astfel de gene și de a determina datele genetice care cresc riscul dezvoltării oncologiei sunt întreprinse la nivel mondial în laboratoare și clinici specializate în acest domeniu. Nivelul de cunoștințe în acest domeniu este în continuă creștere. Iar Israel ocupă unul din locurile principale din lume în această sferă relativ nouă.

  • Cancerul de sân - sunt cunoscute mai multe gene care măresc semnificativ riscul de apariție a cancerului de sân și, de asemenea, cresc - într-o mică măsură - riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer. Genele principale ale acestui grup sunt genele BRCA1 și BRCA2.
  • Cancerul colorectal - în aproximativ 20-30% din cazuri, acest tip de cancer, se manifestă ca o boală ereditară; În unele cazuri, au fost găsite premise genetice.
  • Sindromul HNCC (sau sindromul Lynch) este cel mai frecvent sindrom genetic care cauzează cancer de colon; reprezintă până la 5% din toate cazurile de cancer colorectal. Sindromul HNPCC este determinat de anumite mutații ale genelor asociate cu repararea (restabilirea) ADN-ului.
    O altă genă care crește riscul de apariție a cancerului de colon este APC (Adenomatous Polyposis Coli), o mutație în această genă duce la așa numita polipoză adenomatoasă a colonului și, în plus față de dezvoltarea unui sindrom mai rar, numărul de polipozi familiali Coli, FAP), în care se formează mii de polipi în colon și, de asemenea, crește riscul apariției cancerului gastro-intestinal.
  • Celulele cancerigene sunt cele două gene principale: BRCA1 și BRCA2. Purtătorii de mutație din aceste gene au un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian și un risc de cancer mamar.
  • Cancerul de col uterin - în anumite cazuri, poate fi cauzat de mutații în genele responsabile de apariția HNPCC (vezi mai sus - cancer intestinal). O altă genă importantă P53, în care mutațiile ereditare sunt destul de rare, poate crește riscul dezvoltării ulterioare a sindromului Li-Fraumeni, caracterizat printr-o creștere semnificativă a riscului de morbiditate a unui pacient cu diferite tipuri de oncologie, cum ar fi tumora cerebrală, sarcomul sau cancerul de sân.

Cum să comandați un diagnostic genetic al cancerului în cadrul grupului de medicamente Morgan:

Pentru a vă înscrie pentru diagnostic și / sau tratament, puteți apela orice număr de telefon listat în contacte sau puteți trimite o aplicație pe site-ul Web sau puteți utiliza serviciile serviciului nostru de consultanță gratuită.

Este cancerul moștenit

Mulți oameni sunt preocupați de întrebarea dacă un cancer este o boală ereditară, indiferent dacă există o predispoziție ereditară la cancer.

Racul este o boală destul de frecventă. Și chiar dacă există mai multe cazuri de cancer în familie printre rude, este devreme să spunem că cancerul este moștenit. Cel mai adesea este asociat cu un stil de viață similar, expunerea la agenți cancerigeni sau pur și simplu cu acumularea de mutații periculoase în timpul îmbătrânirii naturale. Cu toate acestea, până la 5% din toate cazurile de cancer sunt legate direct de prezența unei predispoziții genetice. În plus, pentru anumite tipuri de tumori, această cifră este semnificativ mai mare.

Majoritatea cancerului ereditar

Până la 10% din tumorile de sân, până la 20% din carcinoamele ovariene și aproximativ 3% din neoplasmele de colon și endometrial pot fi atribuite bolilor ereditare.

Sindroame tumorale ereditare - un grup de boli asociate cu transmiterea de la generație la generație de susceptibilitate aproape fatală la unul sau alt tip de cancer. Cel puțin 1% dintre persoanele sănătoase sunt purtători de mutații patogene care cresc riscul de a dezvolta o boală malignă.

Mecanismul de dezvoltare a tumorii în prezența predispoziției

În mod normal, toate celulele corpului sunt în echilibru între procesele de diviziune celulară și moarte. Daunele genetice unice în celulă sunt aproape întotdeauna compensate de sistemele de reparații celulare. În caz contrar, orice organism multicelulare ar muri instantaneu de cancer. În plus, fiecare persoană are câte două copii ale fiecărei gene (una obținută de la tată, cealaltă de la mamă). Chiar dacă o persoană are o mutație canceroasă de la unul dintre părinți, este complet sănătoasă. Dar această mutație este prezentă în fiecare celulă a corpului, astfel că pentru el calea spre cancer este scurtată, calea de la o celulă normală la o celulă tumorală este redusă semnificativ. Astfel de oameni au predispoziție aproape fatală la cancer, riscurile cresc până la 70-90%.

Pentru acești pacienți este caracteristic:

  1. Istorie familială îngreunată
  2. Vârsta neobișnuit de timpurie a dezvoltării tumorilor
  3. Prezența tumorilor primare multiple.

Dacă oamenii se confruntă de obicei cu cancer în 60-65 de ani, în cazul cancerului ereditar - cu 20-25 de ani mai devreme. Un aspect important: pacienții tineri, chiar și cei care au fost vindecați cu succes, au natura multiplă primară a bolii, adică pentru a obține cancer din nou în câțiva ani, deoarece există o predispoziție genetică.

Cel mai cunoscut tip de sindrom ereditar este cancerul mamar și ovarian ereditar, care este cauzat de o mutație BRCA într-o genă. Sindromul se numește astfel: nu poate fi împărțit, deși cele mai faimoase gene BRCA1 și BRCA2 sunt, de obicei, asociate cu cancerul de sân. Se mai numeste si "sindromul Angelina Jolie".

Se crede că transformarea tumorii necesită acumularea de mutații 5-6 în gene semnificative. Dezechilibrul procesului de diviziune celulară și moarte datorită leziunilor genetice ale celulelor individuale conduce la transformări maligne și la creșterea tumorilor necontrolate. De regulă, mutațiile cheie afectează două grupuri de gene:

  1. Activați proto-oncogene - în mod normal, astfel de gene declanșează diviziunea celulară. În prezența unei mutații de activare, ele "forțează" celulele să se împartă neîncetat.
  2. Acestea inactivează anti-oncogene - în mod normal, acest grup de gene controlează sistemele de reparare a ADN-ului și, dacă este necesar, declanșează moartea naturală a celulelor, apoptoza. Inactivarea mutațiilor unor astfel de gene "dezactivează" sistemele naturale pentru repararea și menținerea stabilității genomului celular.

Diagnosticul sindroamelor tumorale ereditare

În prezența semnelor clinice de cancer ereditar, pacienților li se recomandă să efectueze teste moleculare genetice pentru prezența leziunilor genetice caracteristice. Determinarea sensibilității genetice la cancer este foarte importantă.

De ce trebuie să știți despre predispoziția la cancer?

  1. Prezența anumitor tulburări genetice necesită corectarea tacticii de tratament - cantitatea de intervenție chirurgicală și / sau natura terapiei prescrise. În plus, dacă există o predispoziție, este necesară o atenție deosebită în monitorizarea recurenței bolii.
  2. Atunci când se detectează o mutație ereditară, se recomandă examinarea genetică a rudelor pentru identificarea purtătorilor sănătoși de variante patogene. Recomandările privind prevenirea și depistarea precoce a cancerului au fost elaborate pentru transportatorii de mutații.

Dezvoltarea tehnologiei în viitorul apropiat poate permite screening-ul genetic al întregii populații pentru diverse sindroame, inclusiv cancerul ereditar.

O analiză completă a secvenței de gene (secvențiere) nu este o sarcină ușoară și consumatoare de timp, care în prezent în Rusia se desfășoară la un nivel suficient doar în câteva laboratoare.

Mituri și adevăr despre cancer: este boala moștenită?

Ce știm despre cancer? Această boală, care este tratată, pe de o parte, și pe de altă parte - poate fi fatală. Din cauza fricii și a ignoranței.

Maria Pirogova, medic oncolog clinic la Centrul Științifico-Practic de Chirurgie și Oncologie Modernă, în calitate de șef al departamentului de spitalizare, mamolog, discută cancerul și modalitățile de tratament.

"FIA": - Cancerul este moștenit?

Maria Pirogova: - Conceptul de "predispoziție ereditară" are un sens extrem de larg. În esență, se poate vorbi despre prezența unei predispoziții ereditare asupra oricărui proces patologic cunoscut. Celălalt lucru este important - cât de pronunțată este această predispoziție, care este riscul realizării sale. Prin urmare, este necesar să se facă distincția între gradul înalt și cel scăzut de predispoziție ereditară la diverse procese patologice, inclusiv dezvoltarea tumorilor maligne. Din păcate, pentru oncologi, manifestările clinice de cancer apar în stadiile tardive ale bolii, atunci când o tumoare în mărimea ei depășește 3 sau mai multe centimetri, începe să crească în organele vecine, sângerarea, dezintegrarea...

În stadiile incipiente, cancerul nu se manifestă și nu poate fi detectat decât în ​​timpul unei examinări de rutină sau al unui examen de urmărire. Prin urmare, dacă aveți rude care au avut cancer, în ceea ce privește prevenirea dezvoltării bolilor maligne, în plus față de obligatorii pentru toate examinările anuale de asistență medicală, vă recomandăm următoarele:

- Dacă este posibil, formați un stil de viață antimutagen și anticancinogen, cu excluderea maximă posibilă a efectelor carcinogene asupra mediului (selecția profesiei, locul de reședință, renunțarea la fumat, băuturile alcoolice puternice, alimentele afumate, alimentele foarte calde, eliminarea expunerii prelungite la soare);

- Sunt obligatorii măsuri de stimulare a sistemului imunitar, inclusiv agenți farmacoterapeutici;

- Numirea medicamentelor cu efecte imunosupresoare trebuie efectuată numai din motive de sănătate;

- Îndepărtarea organului țintă este uneori recomandată. În primul rând, acest lucru se aplică formelor familiale de cancer mamar și cancer ovarian. Deci, dacă o femeie dintr-o "familie de cancer" dezvoltă cancer de sân în premenopauză, atunci se recomandă îndepărtarea ambelor glande mamare. În familiile cu cancer ovarian cu așa numita "acumulare familială" (trei sau mai multe cazuri), se oferă profilactică oforerectomie fetelor și surorilor de pacienți cu vârsta peste 35 de ani.

Unguente, tincturi, psihologie

AiF: - Ce părere aveți despre psihoneuroimunologie și influența acesteia asupra tratamentului cancerului?

MP: - Fac exclusiv metode de tratare a cancerului, recunoscute oficial, tradițional, clinic testate. Care constau în chimioterapie, radioterapie, tratament chirurgical. Psychoneuroimmunology este o știință interdisciplinară, metodele sale utilizate în tratamentul patologiei cancerului, iar rezultatele lor sunt necunoscute pentru mine.

"AIF": - Tincturile pe bază de plante pot ajuta oncologia? De ce sunt medicii împotriva unui astfel de tratament?

MP: - Setările de plante medicinale nu pot vindeca cancerul. Mecanismul tratamentului medicamentos al bolilor maligne este destul de complex și diversificat, prin urmare, medicina pe bază de plante este lipsită de putere în acest sens. Nu cădeți pentru momeala magicienilor și șarlatanilor, nu pierdeți timp prețios.

Terapia pe bază de plante împreună cu metodele tradiționale de tratare a patologiei cancerului pot contribui la ameliorarea severității oricăror simptome: de exemplu, îmbunătățirea somnului, apetitului, creșterea diurezei etc.

"AIF": - Este posibil să se îndepărteze papiloamele de pe pleoape și, dacă da, de ce? Există unguente pentru îndepărtarea papiloamelor?

MP: - Unguentul pentru îndepărtarea papiloamelor nu se întâmplă. Există multe metode de tratament chirurgical: criodestrucția, îndepărtarea cu laser, electrocoagularea. Acestea sunt metode care minimizează efectele eliminării, cum ar fi cicatricile. Dacă această problemă este relevantă, trebuie să consultați un dermatolog pentru a determina natura procesului și posibile efecte sistemice pentru a preveni apariția unor noi formațiuni.

Afaceri pe frică

AiF: Sunteți de acord că oncologia se transformă într-o afacere foarte profitabilă, bazată pe teama de moarte din țara noastră?

MP: - Este bine cunoscut faptul că statul nostru oferă tratament gratuit pentru bolile oncologice și hematologice și oferă numeroase beneficii sociale. Din păcate, fără a avea informațiile necesare, nu folosim șanse și privilegii suplimentare. Toată lumea ar trebui să fie conștientă de drepturile și oportunitățile lor de protecție, aspecte juridice și sociale asociate cu procesul de tratament pe termen lung, întoarcerea la locul de muncă, înregistrarea invalidității.

Este cancerul moștenit? - Răspunsurile genetice.

După cum știți, genele controlează capacitatea celulelor de a-și îndeplini funcția și, în special, cresc și împărți. Dacă ceva este în neregulă cu una sau mai multe gene dintr-o celulă, apar modificări care pot duce la cancer.

Astfel de modificări sunt denumite în mod obișnuit bug-uri sau mutații. Deși cancerul este în principal rezultatul alegerilor stilului de viață și nu este legat de gene, poate fi cauzat și de aceste erori sau de mutații.

Cum schimbările genetice duc la cancer?
Există un risc mai mare de moștenire a anumitor forme de cancer de la părinți și bunicii.

Celula trebuie să conțină, de regulă, șase sau mai multe defecte pentru a deveni canceroase. Astfel de erori pot duce la faptul că celula încetează să funcționeze în mod normal, devine malignă, crește și se divizează necontrolat.

Acest lucru poate apărea odată cu vârsta, ca rezultat al erorilor aleatorii în diviziunea celulară. Modificările pot apărea și datorită efectelor substanțelor care cauzează cancer, așa-numitele substanțe cancerigene. Acestea includ, de asemenea, fumul de țigară și lumina soarelui.

Cancerul este o boală atât de comună, dar numai o mică parte din toate cancerele este moștenită.

Care este riscul cancerului ereditar?

Genele defecte care cresc riscul de a dezvolta cancer pot fi transmise de la părinte la copil. Astfel de gene se numesc genuri de cancer moștenite. Acestea apar atunci când apare o eroare sau un defect în genele conținute în celula ouă sau în celula spermei.

Genele care cresc riscul de cancer sunt cunoscute sub numele de gene care sunt predispuse la cancer. Functia lor normala este de a repara daunele ADN care apare in mod natural in diviziunea celulara, protejand astfel oamenii de cancer.

Moștenirea unei copii defectuoase a uneia dintre aceste gene înseamnă că nu poate repara ADN-ul deteriorat din celule. Ca o consecință a acestui fapt, celulele pot deveni maligne.

Oamenii moștenesc gene de la ambii părinți. Dacă apare o defecțiune a genei de la fiecare părinte, copilul are o șansă de 1 la 2 de moștenire.

Ce forme de cancer sunt ereditare?

Cancerul cauzat de gene defecte ereditare este mult mai puțin frecvent decât cancerul cauzat de modificările genei datorate îmbătrânirii sau altor factori.

Cele mai multe tipuri de cancer se dezvoltă din cauza unei combinații de șanse și a mediului, în loc să moștenească o anumită genă de cancer. Cu toate acestea, aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer apar la persoanele care mostenesc mutatii genetice care cresc riscul de a dezvolta cancer.

Mutațiile și sindroamele care pot crește riscul de apariție a cancerului includ:

♦ mutații genetice BRCA1 și BRCA2 - risc crescut de cancer mamar, ovarian și de prostată.
♦ Sindromul Cowden - un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, uter și tiroidian.
♦ Polipoza adenomatoasă familială este un risc crescut de apariție a cancerului colorectal, precum și a țesuturilor moi și a creierului.
♦ Sindromul Li-Fraumeni - un risc crescut de a dezvolta multe tipuri diferite de cancer.
♦ Sindromul Lynch - un risc crescut de cancer colorectal, anumite tipuri de cancer de piele și tumori cerebrale.
♦ multiple neoplazii endocrine - un risc crescut de cancer endocrin.
♦ Boala Hippel-Lindau - un risc crescut de cancer renal și alte tipuri de cancer.

Testarea genetică pentru cancer

În prezent, sunt disponibile teste în Israel pentru eșecul genelor care cresc riscul apariției cancerului la sân, intestine, ovare, uter și cancer de prostată. Testele sunt disponibile și pentru astfel de defecte genetice rare, care pot crește riscul de rinichi, cancer de piele, cancer tiroidian și chiar un tip de cancer de ochi numit retinoblastom.
Există o serie de teste pentru unele disfuncții genetice rare care duc la anumite tipuri de cancer.

Cercetarea continuă ne permite să dezvoltăm un număr tot mai mare de teste pentru eșecul genei.

Testele efectuate pentru gene care cresc riscul de cancer se numesc teste genetice predictive. De obicei, ele nu oferă răspunsuri exacte despre bolile ereditare. Ele indică dacă există o mutație genetică specifică, dar nu determină prezența cancerului.

Un rezultat pozitiv înseamnă că există un risc crescut de apariție a cancerului, dar nu înseamnă că cancerul este sau se va dezvolta.

Cu alte cuvinte, testul poate determina ce se poate întâmpla, dar nu poate spune ce se va întâmpla. Un rezultat negativ nu înseamnă că nu există riscul de a avea cancer. Riscul se poate schimba în timp din motive non-genetice și în funcție de alegerea stilului de viață sau de creșterea vârstei.

Despre Noi

De obicei, pacienții se gândesc la testele inițiale, când apar anumite simptome, boala nu mai dispare mult timp sau starea generală a organismului se înrăutățește.