CANCER ȘI IERITATE

Formele ereditare de cancer sunt un grup eterogen de tumori maligne ale diferitelor organe, datorită moștenirii uneia sau mai multor gene care provoacă o anumită formă de cancer sau cresc probabilitatea dezvoltării acestuia. Diagnosticate pe baza istoricului familial, a testelor genetice, a simptomelor și a datelor suplimentare de cercetare. Tactica tratamentului este determinată de tipul și prevalența neoplaziei. Cel mai important rol este acordat prevenirii dezvoltării neoplasmului, care include examinări periodice ale pacientului, eliminarea factorilor de risc, tratamentul bolilor precanceroase și îndepărtarea organelor țintă.

Forme ereditare de cancer

Forme ereditare de cancer - un grup de neoplasme maligne cauzate de mutația uneia sau mai multor gene și transmise prin moștenire. Creșteți aproximativ 7% din numărul total de boli oncologice. Probabilitatea apariției unei tumori variază în mod semnificativ în funcție de mutația genetică specifică și de condițiile de viață ale purtătorilor de gene. Există așa-numitele "familii de cancer" în care până la 40% din rudele de sânge suferă de neoplaziile maligne.

Nivelul actual de dezvoltare a cercetării genetice permite determinarea în mod fiabil a prezenței genelor defectuoase în rândul membrilor familiei care sunt expuși riscului unor forme ereditare de cancer. În acest sens, oamenii de știință moderni și medicii practici se concentrează din ce în ce mai mult pe măsuri preventive menite să prevină bolile acestui grup. Geneticienii, specialiști în oncologie, gastroenterologie, pulmonologie, endocrinologie și alte domenii ale medicinei, efectuează diagnosticul și tratamentul formelor ereditare de cancer.

Cauzele cancerului ereditar

Studiile moderne confirmă în mod fidel versiunea naturii genetice a cancerului. Sa stabilit că cauza dezvoltării tuturor formelor de boli oncologice este mutația ADN, ca urmare a formării unei clone de celule capabile de reproducere necontrolată. În ciuda naturii determinate genetic a tumorilor maligne, nu toate neoplaziile sunt forme ereditare de cancer. De obicei, apariția neoplaziilor se datorează mutațiilor somatice ne-moștenite cauzate de radiațiile ionizante, contactul cu agenți cancerigeni, unele infecții virale, imunitatea redusă și alți factori.

Cu adevărat forme ereditare de cancer sunt mai puțin frecvente sporadice. În același timp, riscul de a dezvolta neoplazie malignă este extrem de rar 100% - tulburările genetice care provoacă neapărat cancer se găsesc numai la o persoană din 10 mii de persoane, în alte cazuri vorbim despre o sensibilitate mai mult sau mai puțin pronunțată la apariția anumitor leziuni oncologice. Aproximativ 18% dintre persoanele sănătoase au două sau mai multe rude care suferă de boli oncologice, însă unele dintre aceste cazuri se datorează coincidenței și influenței factorilor externi nefavorabili și nu a formelor ereditare de cancer.

Specialiștii au reușit să identifice semnele unui fenotip tumoral ereditar:

  • Vârsta tânără a pacienților în momentul apariției simptomelor
  • Tendința la leziuni multiple ale diferitelor organe
  • Neoplazie bilaterală a organelor perechi
  • Moștenirea cancerului în conformitate cu legile lui Mendel.

Trebuie avut în vedere faptul că pacienții cu forme ereditare de cancer nu pot dezvălui toate semnele de mai sus. Cu toate acestea, selectarea unor astfel de parametri permite diferențierea tumorilor ereditare de sporadic cu suficientă încredere. Având în vedere natura trăsăturii moștenite, se disting următoarele opțiuni pentru transmiterea anomaliilor genetice:

  • Moștenirea unei gene care provoacă dezvoltarea unui cancer specific
  • Moștenirea unei gene care crește probabilitatea apariției unei leziuni specifice cancerului
  • Moștenirea mai multor gene care provoacă cancer sau crește riscul apariției acestuia.

Mecanismele de dezvoltare a formelor ereditare de cancer nu au fost încă stabilite definitiv. Oamenii de stiinta sugereaza ca este cel mai probabil o crestere a numarului de mutatii celulare, o scadere a eficientei eliminarii mutatiilor la nivel celular si o scadere a eficientei eliminarii celulelor modificate patologic la nivel de organism. Motivul creșterii numărului de mutații celulare este scăderea ereditară a nivelului de protecție împotriva mutagenilor externi sau a unei disfuncții a unui anumit organ, determinând proliferarea crescută a celulelor.

Motivul pentru reducerea eficacității eliminării mutațiilor la nivel celular în formele ereditare de cancer poate fi absența sau lipsa activității anumitor enzime (de exemplu, în cazul pigmentului xerodermic). Eliminarea redusă a celulelor modificate la nivelul corpului poate fi cauzată de tulburări ereditare ale sistemului imunitar sau de suprimare secundară a sistemului imunitar în cazul tulburărilor metabolice familiale.

Formele ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin

Există mai multe sindroame care se caracterizează printr-un risc crescut de apariție a cancerului în sistemul reproducător feminin. Cu trei sindroame, se transmit tumori ale unui organ: cancer ovarian, cancer uterin și cancer mamar. Cu celelalte forme ereditare de cancer, se dezvăluie o predispoziție la dezvoltarea neoplaziilor diferitelor localizări. Se disting cancerul de familie al ovarelor și al sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului și sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului, sânului, tractului gastro-intestinal și plămânilor; cancerul de familie al uterului și al tractului gastro-intestinal.

Toate aceste forme ereditare de cancer se pot datora diferitelor anomalii genetice. Cele mai frecvente defecte genetice sunt mutațiile genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA2. Aceste mutații sunt prezente la 80-90% dintre pacienții cu cancer ovarian și mamar ereditar. Cu toate acestea, la unele sindroame, aceste mutații sunt detectate numai la 80-45% dintre pacienți, ceea ce indică prezența altor genuri încă neexplorate, provocând dezvoltarea unor forme ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin.

Pentru pacienții cu sindroame ereditare, anumite caracteristici sunt caracteristice, în special, debutul precoce al menarchei, procesele inflamatorii frecvente și displazice (mastopatia, endometrioza, bolile inflamatorii ale organelor genitale feminine) și prevalența crescută a diabetului. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial și pe datele genetice moleculare.

Dacă se detectează predispoziția la forme ereditare de cancer, se efectuează un examen extins, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste, se prescrie o dietă specială și se efectuează un profil hormonal. La vârsta de 35-45 de ani, conform indicațiilor, mastectomia bilaterală sau oforerectomia se efectuează profilactic. Planul de tratament pentru tumorile formate se face în conformitate cu recomandările generale pentru neoplaziile de localizare adecvată. Eșecurile ereditare ale acestui grup apar destul de favorabil, supraviețuirea de cinci ani în aceste forme de cancer este de 2-4 ori mai mare decât în ​​cazurile sporadice ale bolii.

Forme ereditare de cancer al sistemului digestiv

Există un grup extins de sindroame ereditare cu o probabilitate mare de a dezvolta tumori gastrointestinale. Cel mai frecvent este sindromul Lynch - cancerul de colon non-colon care se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Împreună cu carcinomul de colon la pacienții cu sindrom Lynch, poate fi detectat cancerul ureteral, cancerul intestinului subțire, cancerul de stomac și cancerul corpului uterului. Boala poate fi cauzată de mutații terminale de diferite gene, de cele mai multe ori MLH1, MSH2 și MSH6. Probabilitatea dezvoltării sindromului Lynch cu anomalii ale acestor gene variază de la 60 la 80%.

Deoarece pacienții cu această formă ereditară de cancer reprezintă doar aproximativ 3% din numărul total de pacienți cu cancer de colon, studiile genetice de screening sunt considerate nepractice și se realizează numai atunci când se detectează o predispoziție. Pacienții sănătoși sunt sfătuiți să efectueze în mod regulat o examinare extinsă, inclusiv colonoscopie, gastroscopie, ultrasunete abdominale și ultrasunete pelvine (la femei). Când apare o neoplasmă, se recomandă să nu se efectueze o rezecție segmentală, ci o colectomie subtotală.

Cea de-a doua formă cea mai frecventă moștenită de cancer gastro-intestinal este adenomatoza familială a intestinului gros (SATK), transmisă și de un tip dominant autosomal. Boala este cauzată de o mutație în gena APC. Există trei tipuri de SATK: slăbite (mai puțin de 100 de polipi), clasice (de la 100 la 5000 de polipi), grele (mai mult de 5000 de polipi). Riscul transformării maligne în absența tratamentului este de 100%. Adenomii intestinului subțire, duodenului și stomacului, tumorile sistemului nervos central, tumorile moi de țesut moale, osteofibromurile multiple și osteoamele pot fi de asemenea detectate la pacienții cu această formă ereditară de cancer. Toți pacienții sunt supuși colonoscopiei anuale. Cu amenințarea malignității la pacienții cu forme ereditare severe și clasice de cancer, ele efectuează colproectomie. Cu un tip SATK slăbit, polipectomia endoscopică este posibilă.

Grupul de sindroame de polipoză hamartomatous include polipoză juvenilă, sindromul Peitz-Jeghers și boala lui Cowden. Aceste forme ereditare de cancer se manifestă prin polipoza stomacului, intestinelor mici și mari. Adesea combinate cu leziuni ale pielii. Se poate produce cancer colorectal, tumori ale stomacului și intestinului subțire. Sunt prezentate studii endoscopice regulate ale tractului gastro-intestinal. Cu amenințarea transformării maligne se efectuează polipectomia endoscopică.

Formele ereditare de cancer gastric sunt împărțite în două tipuri: difuze și intestinale. Neoplasmele difuze se dezvoltă cu propriul sindrom ereditar cauzat de o mutație a genei CDH1. Tulburările intestinale sunt detectate în alte sindroame, incluzând mutații care determină neoplazie malignă a ovarelor și a sânului, precum și sindromul Lynch. Riscul de a dezvolta cancer cu o mutație a genei CDH1 este de aproximativ 60%. Pacienților li se recomandă gastrectomie profilactică. Pentru alte sindroame, sunt efectuate examinări regulate.

Alte forme ereditare de cancer

Una dintre cele mai cunoscute neoplazii ereditare este retinoblastomul, transmis printr-un tip dominant autosomal. Retinoblastomul este o tumoare rară, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 40% din numărul total de cazuri diagnosticate de boală. Se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie. Poate afecta unul sau ambii ochi. Tratament - criocoagularea sau fototerapia, eventual în combinație cu radioterapia și chimioterapia. Cu forme comune de enucleare a globului ocular.

O altă formă ereditară de cancer care apare în copilărie este nefroblastomul (tumora Wilms). Formele familiale ale bolii sunt rareori detectate. Nefroblastomul este adesea combinat cu dezvoltarea anormală a sistemului urogenital. Manifestată de durere și hematurie grosieră. Tratament - nefrectomie, radioterapie, chimioterapie. Descrierile operațiilor de economisire a organelor au fost găsite în literatură, însă astfel de intervenții nu au fost încă introduse în practica clinică largă.

Sindromul Li-Fraumeni este o formă ereditară de cancer transmis într-o manieră autosomală dominantă. Se manifestă prin debutul precoce al sarcoamelor, al cancerului mamar, al leucemiei acute, al neoplaziilor suprarenale și al sistemului nervos central. Neoplasmele sunt de obicei diagnosticate înainte de vârsta de 30 de ani, au o tendință ridicată de a se repeta. Sunt prezentate examene preventive regulate. Datorită riscului ridicat al altor tumori, tratamentul neoplaziilor existente poate fi diferit de cel convențional.

Mituri și adevăr despre cancer: este boala moștenită?

Ce știm despre cancer? Această boală, care este tratată, pe de o parte, și pe de altă parte - poate fi fatală. Din cauza fricii și a ignoranței.

Maria Pirogova, medic oncolog clinic la Centrul Științifico-Practic de Chirurgie și Oncologie Modernă, în calitate de șef al departamentului de spitalizare, mamolog, discută cancerul și modalitățile de tratament.

"FIA": - Cancerul este moștenit?

Maria Pirogova: - Conceptul de "predispoziție ereditară" are un sens extrem de larg. În esență, se poate vorbi despre prezența unei predispoziții ereditare asupra oricărui proces patologic cunoscut. Celălalt lucru este important - cât de pronunțată este această predispoziție, care este riscul realizării sale. Prin urmare, este necesar să se facă distincția între gradul înalt și cel scăzut de predispoziție ereditară la diverse procese patologice, inclusiv dezvoltarea tumorilor maligne. Din păcate, pentru oncologi, manifestările clinice de cancer apar în stadiile tardive ale bolii, atunci când o tumoare în mărimea ei depășește 3 sau mai multe centimetri, începe să crească în organele vecine, sângerarea, dezintegrarea...

În stadiile incipiente, cancerul nu se manifestă și nu poate fi detectat decât în ​​timpul unei examinări de rutină sau al unui examen de urmărire. Prin urmare, dacă aveți rude care au avut cancer, în ceea ce privește prevenirea dezvoltării bolilor maligne, în plus față de obligatorii pentru toate examinările anuale de asistență medicală, vă recomandăm următoarele:

- Dacă este posibil, formați un stil de viață antimutagen și anticancinogen, cu excluderea maximă posibilă a efectelor carcinogene asupra mediului (selecția profesiei, locul de reședință, renunțarea la fumat, băuturile alcoolice puternice, alimentele afumate, alimentele foarte calde, eliminarea expunerii prelungite la soare);

- Sunt obligatorii măsuri de stimulare a sistemului imunitar, inclusiv agenți farmacoterapeutici;

- Numirea medicamentelor cu efecte imunosupresoare trebuie efectuată numai din motive de sănătate;

- Îndepărtarea organului țintă este uneori recomandată. În primul rând, acest lucru se aplică formelor familiale de cancer mamar și cancer ovarian. Deci, dacă o femeie dintr-o "familie de cancer" dezvoltă cancer de sân în premenopauză, atunci se recomandă îndepărtarea ambelor glande mamare. În familiile cu cancer ovarian cu așa numita "acumulare familială" (trei sau mai multe cazuri), se oferă profilactică oforerectomie fetelor și surorilor de pacienți cu vârsta peste 35 de ani.

Unguente, tincturi, psihologie

AiF: - Ce părere aveți despre psihoneuroimunologie și influența acesteia asupra tratamentului cancerului?

MP: - Fac exclusiv metode de tratare a cancerului, recunoscute oficial, tradițional, clinic testate. Care constau în chimioterapie, radioterapie, tratament chirurgical. Psychoneuroimmunology este o știință interdisciplinară, metodele sale utilizate în tratamentul patologiei cancerului, iar rezultatele lor sunt necunoscute pentru mine.

"AIF": - Tincturile pe bază de plante pot ajuta oncologia? De ce sunt medicii împotriva unui astfel de tratament?

MP: - Setările de plante medicinale nu pot vindeca cancerul. Mecanismul tratamentului medicamentos al bolilor maligne este destul de complex și diversificat, prin urmare, medicina pe bază de plante este lipsită de putere în acest sens. Nu cădeți pentru momeala magicienilor și șarlatanilor, nu pierdeți timp prețios.

Terapia pe bază de plante împreună cu metodele tradiționale de tratare a patologiei cancerului pot contribui la ameliorarea severității oricăror simptome: de exemplu, îmbunătățirea somnului, apetitului, creșterea diurezei etc.

"AIF": - Este posibil să se îndepărteze papiloamele de pe pleoape și, dacă da, de ce? Există unguente pentru îndepărtarea papiloamelor?

MP: - Unguentul pentru îndepărtarea papiloamelor nu se întâmplă. Există multe metode de tratament chirurgical: criodestrucția, îndepărtarea cu laser, electrocoagularea. Acestea sunt metode care minimizează efectele eliminării, cum ar fi cicatricile. Dacă această problemă este relevantă, trebuie să consultați un dermatolog pentru a determina natura procesului și posibile efecte sistemice pentru a preveni apariția unor noi formațiuni.

Afaceri pe frică

AiF: Sunteți de acord că oncologia se transformă într-o afacere foarte profitabilă, bazată pe teama de moarte din țara noastră?

MP: - Este bine cunoscut faptul că statul nostru oferă tratament gratuit pentru bolile oncologice și hematologice și oferă numeroase beneficii sociale. Din păcate, fără a avea informațiile necesare, nu folosim șanse și privilegii suplimentare. Toată lumea ar trebui să fie conștientă de drepturile și oportunitățile lor de protecție, aspecte juridice și sociale asociate cu procesul de tratament pe termen lung, întoarcerea la locul de muncă, înregistrarea invalidității.

Este cancerul moștenit? - Răspunsurile genetice.

După cum știți, genele controlează capacitatea celulelor de a-și îndeplini funcția și, în special, cresc și împărți. Dacă ceva este în neregulă cu una sau mai multe gene dintr-o celulă, apar modificări care pot duce la cancer.

Astfel de modificări sunt denumite în mod obișnuit bug-uri sau mutații. Deși cancerul este în principal rezultatul alegerilor stilului de viață și nu este legat de gene, poate fi cauzat și de aceste erori sau de mutații.

Cum schimbările genetice duc la cancer?
Există un risc mai mare de moștenire a anumitor forme de cancer de la părinți și bunicii.

Celula trebuie să conțină, de regulă, șase sau mai multe defecte pentru a deveni canceroase. Astfel de erori pot duce la faptul că celula încetează să funcționeze în mod normal, devine malignă, crește și se divizează necontrolat.

Acest lucru poate apărea odată cu vârsta, ca rezultat al erorilor aleatorii în diviziunea celulară. Modificările pot apărea și datorită efectelor substanțelor care cauzează cancer, așa-numitele substanțe cancerigene. Acestea includ, de asemenea, fumul de țigară și lumina soarelui.

Cancerul este o boală atât de comună, dar numai o mică parte din toate cancerele este moștenită.

Care este riscul cancerului ereditar?

Genele defecte care cresc riscul de a dezvolta cancer pot fi transmise de la părinte la copil. Astfel de gene se numesc genuri de cancer moștenite. Acestea apar atunci când apare o eroare sau un defect în genele conținute în celula ouă sau în celula spermei.

Genele care cresc riscul de cancer sunt cunoscute sub numele de gene care sunt predispuse la cancer. Functia lor normala este de a repara daunele ADN care apare in mod natural in diviziunea celulara, protejand astfel oamenii de cancer.

Moștenirea unei copii defectuoase a uneia dintre aceste gene înseamnă că nu poate repara ADN-ul deteriorat din celule. Ca o consecință a acestui fapt, celulele pot deveni maligne.

Oamenii moștenesc gene de la ambii părinți. Dacă apare o defecțiune a genei de la fiecare părinte, copilul are o șansă de 1 la 2 de moștenire.

Ce forme de cancer sunt ereditare?

Cancerul cauzat de gene defecte ereditare este mult mai puțin frecvent decât cancerul cauzat de modificările genei datorate îmbătrânirii sau altor factori.

Cele mai multe tipuri de cancer se dezvoltă din cauza unei combinații de șanse și a mediului, în loc să moștenească o anumită genă de cancer. Cu toate acestea, aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer apar la persoanele care mostenesc mutatii genetice care cresc riscul de a dezvolta cancer.

Mutațiile și sindroamele care pot crește riscul de apariție a cancerului includ:

♦ mutații genetice BRCA1 și BRCA2 - risc crescut de cancer mamar, ovarian și de prostată.
♦ Sindromul Cowden - un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, uter și tiroidian.
♦ Polipoza adenomatoasă familială este un risc crescut de apariție a cancerului colorectal, precum și a țesuturilor moi și a creierului.
♦ Sindromul Li-Fraumeni - un risc crescut de a dezvolta multe tipuri diferite de cancer.
♦ Sindromul Lynch - un risc crescut de cancer colorectal, anumite tipuri de cancer de piele și tumori cerebrale.
♦ multiple neoplazii endocrine - un risc crescut de cancer endocrin.
♦ Boala Hippel-Lindau - un risc crescut de cancer renal și alte tipuri de cancer.

Testarea genetică pentru cancer

În prezent, sunt disponibile teste în Israel pentru eșecul genelor care cresc riscul apariției cancerului la sân, intestine, ovare, uter și cancer de prostată. Testele sunt disponibile și pentru astfel de defecte genetice rare, care pot crește riscul de rinichi, cancer de piele, cancer tiroidian și chiar un tip de cancer de ochi numit retinoblastom.
Există o serie de teste pentru unele disfuncții genetice rare care duc la anumite tipuri de cancer.

Cercetarea continuă ne permite să dezvoltăm un număr tot mai mare de teste pentru eșecul genei.

Testele efectuate pentru gene care cresc riscul de cancer se numesc teste genetice predictive. De obicei, ele nu oferă răspunsuri exacte despre bolile ereditare. Ele indică dacă există o mutație genetică specifică, dar nu determină prezența cancerului.

Un rezultat pozitiv înseamnă că există un risc crescut de apariție a cancerului, dar nu înseamnă că cancerul este sau se va dezvolta.

Cu alte cuvinte, testul poate determina ce se poate întâmpla, dar nu poate spune ce se va întâmpla. Un rezultat negativ nu înseamnă că nu există riscul de a avea cancer. Riscul se poate schimba în timp din motive non-genetice și în funcție de alegerea stilului de viață sau de creșterea vârstei.

Sensibilitatea la cancer este moștenită

Mulți oameni care suferă de cancer și rudele lor sunt îngrijorați de ideea că cancerul este moștenit. Cel mai adesea, ereditatea joacă un rol în transmiterea susceptibilității la cancer, care se realizează sub acțiunea altor factori adversi. Cancerul tumorilor ereditare include sân, ovarian, plămân, colon, leucemie, precum și unele tumori ale sistemului nervos, glandelor endocrine și rinichilor. Există dovezi că limfomul are și condiționalitate ereditară.

Identificați predispoziția

Pentru a determina moștenirea susceptibilității la maladii oncologice, ar trebui să se acorde atenție așa-numitei istorii familiale, adică antecedentelor familiale ale bolilor. Alarmele pot servi următoarele informații:

  • au existat cazuri repetate de cancer la persoanele sub 50 de ani în familie;
  • există tumori similare în diferiți membri ai familiei;
  • una dintre rude a avut re-dezvoltarea tumorilor.

În prezența acestor semne, merită să acordați o atenție suficientă sănătății dvs. și să fiți atenți la identificarea și tratarea în timp util a cancerului. Cu toate acestea, trebuie reamintit faptul că chiar prezența bolii la unii membri ai familiei nu garantează 100% din dezvoltarea tumorilor în altele.

O metodă mai precisă pentru determinarea sensibilității la cancer este cercetarea moleculară genetică. Genele sunt secțiuni informaționale ale ADN care sunt responsabile pentru formarea unei trăsături particulare.

Dacă apare o mutație într-o genă, aceasta poate provoca neoplasme maligne. Astăzi, majoritatea markerilor genetici ai sensibilității la cancer sunt cunoscuți. Cu ajutorul cercetării genetice, este posibil să identificăm astfel de genuri mutante și să sugerăm cât de mare este probabilitatea moștenirii cancerului.

Conștientizarea în această chestiune vă permite să efectuați prevenirea, să începeți tratamentul la timp și să luați măsuri pentru a evita transferul de gene "defecte" la descendenți.

Există mai multe opțiuni pentru moștenirea genelor "canceroase":

  • moștenirea unei gene specifice responsabile pentru codificarea unei forme specifice de cancer;
  • moștenirea unei gene care crește riscul de cancer;
  • moștenirea mai multor gene patologice care contribuie la dezvoltarea bolilor oncologice.

În plus față de factorul familial, riscurile genetice includ apartenența la un grup etnic al cărui membri au tumori maligne mai des decât în ​​populația generală (de exemplu, cancerul de sân ereditar este adesea observat în rândul evreilor din Europa de Est).

Forme interdependente de cancer ereditar

Cancerul de sân

Cancerul de sân ereditar poate fi suspectat dacă familia are cel puțin o relație cea mai apropiată de această patologie sau cancer ovarian, dacă pacientul are leziuni atât la glandele mamare, boala manifestată la o vârstă fragedă, există o multitudine primară de tumori la pacient sau la rudele sale.

Astăzi, prin utilizarea metodelor de cercetare genetică, sa stabilit că următoarele gene sunt responsabile pentru formarea cancerului mamar: TP53, ATM, PTEN, CHEK, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, BRCA1, BRCA2. Astăzi, principala măsură preventivă împotriva acestei forme de cancer ereditar este mastectomia preventivă (îndepărtarea glandelor mamare), care este răspândită în țările străine, iar după 35 de ani, la cererea pacientului, se poate îndepărta îndepărtarea ovariană bilaterală.

Cancer ovarian

Cazurile familiale de cancer ovarian se produc în aproximativ 5-10% din cazuri. Această patologie este combinată cu cancerul de sân sau cancerul de colon. Ca și în cazul tumorilor mamare, boala apare la o vârstă fragedă la femeile ale căror rude le suferă de asemenea. Trebuie remarcat faptul că genetica cancerului ovarian ereditar este studiată mai bine decât modificările genomului în tumorile care apar în mod spontan. Următoarele gene sunt responsabile pentru apariția patologiei oncologice maligne a ovarelor: BRCA1, BRCA2, MSH1, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2. Pentru monitorizarea timpurie și detectarea debutului bolii, se recomandă o observare continuă de către un ginecolog, examen ultrasunete și detectarea genelor marker. Ca și în cazul riscului de afectare a sânului, în prezența unui istoric familial, cea mai eficientă măsură preventivă este îndepărtarea organului.

Cancerul de colon

Alertă împotriva acestei patologii ar trebui să aibă loc dacă:

  1. Familia are cazuri de cancer de colon înainte de vârsta de 50 de ani.
  2. Cancerul de colon este detectat în cel puțin două generații.
  3. O rudă de prim ordin are cancer de colon dovedit histologic.
    În cazurile de cancer familial, de regulă, sunt detectate tumori multiple primare. Pentru femei, cancerul de colon, printre altele, este, de asemenea, periculos, deoarece apare adesea împreună cu cancerul ovarian sau cancerul uterului. Pentru diagnosticul precoce și începerea la timp a tratamentului, oricine suspectează o predispoziție este recomandat să se supună unei colonoscopii anual, iar femeile au nevoie și de o ultrasunete a organelor pelvine.

Forme individuale de cancer ereditar

Cancerul pulmonar

Formele familiale ale acestei boli afectează adesea femeile, nefumătorii și tinerii. Dacă există astfel de cazuri printre rude, atunci este posibil să-și asume caracterul ereditar cu un grad ridicat de probabilitate.

În cazul prezenței în familie a rudelor apropiate care suferă de cancer pulmonar, riscul de îmbolnăvire crește în funcție de autori diferiți cu 30-50%. Un rol important în provocarea tumorilor maligne determinate genetic ale organelor respiratorii este jucat de fumat, crește probabilitatea de manifestare (apariția inițială) a tumorilor maligne pulmonare. În plus, oamenii de știință au descoperit că oamenii din rasa Negroid sunt mai susceptibili la moștenirea genelor "canceroase" pentru cancerul pulmonar.

Diagnosticul acestui tip de cancer poate fi efectuat prin screening CT scans, RMN, și fluorografie. Pentru o determinare mai exactă a predispoziției, se poate efectua o analiză genetică pentru identificarea mutațiilor în genele EGFR, KRAS, ALK. Chiar și cu detectarea markerilor genetici sau în prezența cazurilor de familie, riscul de îmbolnăvire poate fi redus prin renunțarea la fumat, evitând locurile poluate, poluate, trecerea la o dietă sănătoasă și respectarea regimului zilnic.

leucoză

Oamenii de știință moderni au adoptat punctul de vedere că factorii ereditari joacă un rol în apariția leucemiei (leucemie): se detectează modificări genomice la nivelul cromozomului care determină predispoziția genetică. Cromozomul defect este localizat în celula progenitoare mutantă, care produce apariția de noi celule defecte, determinând dezvoltarea și progresia bolii. Leucemia se găsește adesea la persoanele ale căror rude suferă de această tulburare a sângelui, astfel încât rudele pacienților cu leucemie trebuie să fie mereu atenți și să efectueze în mod regulat un test de sânge. Riscul bolii este deosebit de ridicat dacă unul dintre gemenii identici este bolnav, în acest caz cel de-al doilea este în pozițiile de lider în grupul de risc. Este de remarcat că descrierea este mai potrivită pentru evoluția cronică a bolii.

Cercetările privind moștenirea bolilor maligne continuă până în prezent.

Poate că după un timp vom avea informații despre transmiterea genetică a susceptibilității la multe alte tipuri de cancer, ceea ce va permite diagnosticarea precoce, tratamentul în timp util și reducerea incidenței generale a cancerului.

Cancerul și ereditatea - care este legătura?

Rata mortalității cauzate de cancer, în ciuda dezvoltării active a medicamentelor, nu a scăzut încă. Da, persoanele anterioare, de asemenea, au murit din cauza oncologiei, iar acum problema a devenit evidentă datorită calității îmbunătățite a diagnosticului. Dar în acest articol dorim să vorbim cu dvs. nu despre acest lucru, ci despre incidența cancerului și a factorului ereditar. Deci, dacă cancerul este moștenit, și dacă da, ce se poate face pentru a reduce riscul - citiți mai departe.

Rac și ereditate: adevăr și mituri

Oncologii din întreaga lume cred că ereditatea joacă cu adevărat un rol în formarea unei predispoziții la anumite forme de oncologie. Ereditatea este realizată în acest caz în cazul unei confluențe nefavorabile a unui număr de factori externi. Adică, chiar dacă au existat mai multe cazuri de cancer în rasa umană, el însuși poate fi 100% sănătos, dar pentru moment. De îndată ce condițiile de viață se vor deteriora, se vor declanșa stresuri sau alte șocuri, o durere de somn, ereditară se poate târî cu ușurință, permițându-ți să știi despre tine.

Cele mai frecvente tipuri de cancer ereditar sunt:

cancer de colon;

maladii neoplasme ale sistemului nervos;

tumori glandei endocrine;

Conform unor studii recente, limfomul are și o predispoziție genetică.

Cum se determină gradul de predispoziție

Pentru a determina gradul de susceptibilitate la cancer, studiați istoricul familiei - istoricul bolilor din familie. Cei cu risc crescut sunt cei ale căror rude au avut cancer.

Următoarele cazuri sunt deosebit de periculoase:

  • familia a înregistrat 2 sau mai multe cazuri de cancer înainte de vârsta de 50 de ani;
  • mai mulți membri ai familiei au creșteri similare ale tumorilor;
  • o tumoare a fost re-găsită într-o rudă.

Identificarea simptomelor enumerate ar trebui să facă o alertă a persoanei. Faptul prezenței lor nu indică dezvoltarea obligatorie a unei tumori maligne, dar există riscuri.

Rezultatele mai precise pot fi obținute folosind studii moleculare genetice, deoarece principala cauză a dezvoltării procesului malign este o genă mutantă. Astăzi, experții identifică un întreg set de markeri genetici care indică susceptibilitatea unei anumite persoane la cancer. Analiza moleculară genetică are un cost ridicat, însă până acum aceasta este singura modalitate de a evalua cu acuratețe riscurile.

Să presupunem că înțelegeți că sunteți în pericol. Ce trebuie să faceți în continuare? Monitorizați cu atenție sănătatea - la urma urmei, persoana care este avertizată poate lua măsuri preventive la timp și poate lua măsuri terapeutice de urgență, face tot posibilul pentru a evita transferul genei mutante la descendenți. În mod regulat (întâi o dată pe an și după 50 de ani la fiecare șase luni) puteți să transmiteți mărturii - vă permit să detectați problema chiar dacă nu sa manifestat încă. Astfel de teste sunt destul de accesibile și se pot asigura împotriva mai multor probleme grave în viitor, deoarece în stadiile incipiente cancerul poate fi vindecat (doar în fazele timpurii nu este aproape niciodată găsit).

În unele cazuri, medicii direcționează o persoană pentru a elimina organele țintă (cel mai adesea cu susceptibilitate ereditară la tumori maligne ale ovarelor și glandelor mamare). În Occident, îndepărtarea profilactică a organelor țintă este adesea efectuată, pentru Rusia această practică este încă nouă. Să vă binecuvânteze!

Adresați-vă o întrebare medicului oncologic

Dacă aveți întrebări pentru oncologi, puteți întreba pe site-ul nostru în secțiunea de consultare.

Diagnosticul și tratamentul oncologiei în centrele medicale israeliene informații detaliate

Înscrieți-vă la newsletter-ul Oncology și țineți la curent cu toate evenimentele și știrile din lumea oncologică.

Este cancerul o boală ereditară?

Din păcate, medicina modernă nu poate controla toți factorii de risc care duc la cancer, de exemplu vârsta și sexul. Puteți controla fumatul, alcoolul, exercițiile fizice, excesul de greutate, protecția solară.

Este cancerul transmis genetic, adică moștenit?

Dacă cineva de la un membru al familiei este bolnav sau bolnav, este imperativ să se consulte un medic. Onkobsledovanie a recomandat să treacă cât mai curând posibil. Pentru a determina riscul, trebuie să discutăm cu un specialist obiceiurile și preferințele, stilul de viață și, de asemenea, să îi oferim posibilitatea de a explora pe deplin istoricul medical al întregii familii.

Pe tema eredității și a cancerului a fost o mulțime de cercetări.

De exemplu, la trecerea șoarecilor bolnavi s-au obținut urmași, dintre care mai mult de jumătate au avut cancer.

Totuși, dezvoltarea acestui tip de patologie este influențată de mulți factori. Acestea includ starea generală a corpului, condițiile de viață și mediul extern. Prin urmare, este imposibil să clasificăm complet cancerul ca boli moștenite. Puteți vorbi numai despre transferul de la generație la generație de susceptibilitate la patologia cancerului.

Se știe că se formează o tumoare de cancer atunci când una sau mai multe gene ale unei celule
suferi mutații. Mai întâi, gena codifică o proteină modificată, iar apoi ea însăși se transformă într-o astfel de stare încât încetează să mai efectueze codificarea. Cu alte cuvinte, gena fie funcționează defectuos, fie nu funcționează deloc. Aceasta duce la întreruperea creșterii și divizării celulelor, respectiv la formarea unei patologii maligne.

Astfel de mutații genetice pot apărea la orice vârstă. De exemplu, dacă acest lucru se întâmplă înainte de naștere, atunci absolut toate celulele corpului vor conține o genă mutantă, apoi este moștenită.

Dacă mutația survine în timpul vieții unei persoane, atunci gena mutantă va fi conținută numai în celulele descendente. Copleșitor, patologiile oncologice se dezvoltă datorită mutațiilor numai într-o singură celulă.

Dar aproximativ 9% din cazurile de cancer sunt ereditare, adică mutațiile celulare sunt transmise generației următoare.

Cum se răspândește sau se transmite cancerul?

Există mai multe tipuri de această boală care, cel mai adesea, merg la descendenți, de exemplu, retinoblastomul - o formă destul de rară de boală oculară și, de asemenea, leucemie - cancer de sânge. Alte tipuri de patologie pot fi de asemenea observate de-a lungul mai multor generații din aceeași familie.

De exemplu, cancerul de sân poate să apară în patru generații deodată: străbunul - bunica - mama - fiica. Cu toate acestea, în astfel de cazuri, alți factori joacă, de asemenea, un rol important: caracteristicile dietetice, deoarece, de regulă, mâncăm ce hrăneau părinții noștri; caracteristicile zonei familiale; un stil de viață cel mai adesea adoptat de părinți.

În rândul medicilor oncologici, termenul "familii de cancer" a devenit rădăcină, în care numărul pacienților atinge 40%. Dacă rudele de sânge prezintă patologii similare, atunci persoana este expusă riscului. El ar trebui să viziteze un medic care va oferi sfaturi despre activitățile profesionale și stilul de viață.

Persoanele cu risc ar trebui să fie supuse unor studii relevante care pot identifica patologia, de două ori pe an. O astfel de măsură simplă de prevenire va permite detectarea bolii într-un stadiu incipient, respectiv, pentru a începe tratamentul imediat.

Forme de moștenire a carcinomului:

  1. Doar gena care contribuie la dezvoltarea unei anumite forme de boală este moștenită - un caz familial de cancer mamar;
  2. O gena poate fi transferata care creste riscul de a dezvolta orice forma de patologie;
  3. Oncologia poate apărea și atunci când o anumită combinație de gene care provoacă apariția carcinomului este moștenită.

Medicina moderna a identificat mai mult de 50 de forme de cancer, care sunt cauzate de predispozitia ereditara. Cele mai frecvente sunt: ​​cancerul glandelor mamare, ovarele, stomacul, colonul, melanomul malign, leucemia acută. Este de remarcat faptul că predispoziția ereditară afectează doar aproximativ 9% dintre pacienții cu cancer. Cazurile rămase ale bolii sunt cauzate accidental din mai multe motive: ca rezultat al malnutriției, perturbări hormonale, obiceiuri proaste, condiții de mediu proaste etc.

Cum se răspândește sau se transmite cancerul pulmonar?

În mod sigur, se poate răspunde că această patologie nu este transmisă de la pacient la oameni sănătoși.
Nu au fost raportate cazuri de transmitere a cancerului. Personalul medical care lucrează cu astfel de pacienți nu aderă la măsurile de securitate suplimentare, spre deosebire de lucrul cu pacienții infecțioși.

Cancerul se dezvoltă în organism prin căi endogene, adică cauze interne.

Există o serie de factori provocatori, pe care i-am menționat deja mai sus. De exemplu, mediul. Inhalarea gazelor de evacuare, lucrul la o instalație chimică și staționarea într-o zonă radioactivă poate acționa ca un catalizator. Cauzele pot fi ascunse în tuberculoza pulmonară, mai precis, în bagheta lui Koch. Cancerul pulmonar se dezvoltă adesea la fumători, deoarece nicotina provoacă schimbări metabolice ireversibile în țesuturi, respectiv crește riscul de mutație a celulelor.

Nutriția poate juca un rol decisiv:

  • utilizarea apei alimentare, care conține o mulțime de arsenic;
  • aflatoxine, care se găsesc în uleiul de arahide, porumb, produse mucegai;
  • fast food care conține grăsimi trans și substanțe de ameliorare a aromei.

În plus, obezitatea poate fi un provocator, deoarece grăsimea corporală conduce la o producție excesivă de estrogeni și alți hormoni, iar dezechilibrul hormonal este unul dintre principalele motive pentru dezvoltarea patologiilor cancerului.

Este cancerul transmis de la o persoană la alta prin sânge?

Nici o tumoare malignă nu este contagioasă. Cancerul nu poate fi transmis prin picături de aer, fecal-oral, sexual, prin sânge (contact cu acestea). Aceasta înseamnă că boala nu este transmisă.

Tumorile se dezvoltă ca urmare a carcinogenezei - degenerarea celulelor normale în cele maligne, care are loc sub influența unor diverși factori.

Tumorile sunt individuale, nu se pot "schimba" cu alte persoane, deoarece sistemul imunitar al acestora va respinge materialele extraterestre.

Cancerul care poate fi transmis

După cum știți, o bacterie numită Helicobacterpylori poate intra în microflora stomacului. Acest microorganism irită membrana mucoasă a organului și este un provocator al bolilor precum gastrita și ulcerul.

Studiile recente din acest domeniu au confirmat faptul că persoanele afectate de această bacterie, în România
mai susceptibili la cancerul gastric. Bacteria Helicobacterpylori poate fi transmisă de la o persoană la alta, adică indirect, riscul dezvoltării oncologiei stomacului este, de asemenea, transmis. În stadiile incipiente, acest tip de cancer se caracterizează printr-un curs asimptomatic, uneori se manifestă printr-un sentiment de greutate, durere în abdomen și anemie.

Pentru profilaxie, se recomandă efectuarea unei gastroscopii cu un test Helicobacterpylori după vârsta de 45 de ani.

Testul ureazic poate de asemenea să dezvăluie bacteria.

Dependența de fumat și de băut crește și riscul dezvoltării oncologiei. Dacă sunt detectate bacterii, tratamentul cu antibiotice este necesar.

Despre Noi

Maladiile neoplasme pot fi localizate în toate sistemele corpului, iar intestinul gros nu este o excepție. Această boală se dezvoltă mai des la adulți, în absența intervenției chirurgicale, devine cauza morții pacientului.