CANCER ȘI IERITATE

După cum știți, genele controlează capacitatea celulelor de a-și îndeplini funcția și, în special, cresc și împărți. Dacă ceva este în neregulă cu una sau mai multe gene dintr-o celulă, apar modificări care pot duce la cancer.

Astfel de modificări sunt denumite în mod obișnuit bug-uri sau mutații. Deși cancerul este în principal rezultatul alegerilor stilului de viață și nu este legat de gene, poate fi cauzat și de aceste erori sau de mutații.

Cum schimbările genetice duc la cancer?
Există un risc mai mare de moștenire a anumitor forme de cancer de la părinți și bunicii.

Celula trebuie să conțină, de regulă, șase sau mai multe defecte pentru a deveni canceroase. Astfel de erori pot duce la faptul că celula încetează să funcționeze în mod normal, devine malignă, crește și se divizează necontrolat.

Acest lucru poate apărea odată cu vârsta, ca rezultat al erorilor aleatorii în diviziunea celulară. Modificările pot apărea și datorită efectelor substanțelor care cauzează cancer, așa-numitele substanțe cancerigene. Acestea includ, de asemenea, fumul de țigară și lumina soarelui.

Cancerul este o boală atât de comună, dar numai o mică parte din toate cancerele este moștenită.

Care este riscul cancerului ereditar?

Genele defecte care cresc riscul de a dezvolta cancer pot fi transmise de la părinte la copil. Astfel de gene se numesc genuri de cancer moștenite. Acestea apar atunci când apare o eroare sau un defect în genele conținute în celula ouă sau în celula spermei.

Genele care cresc riscul de cancer sunt cunoscute sub numele de gene care sunt predispuse la cancer. Functia lor normala este de a repara daunele ADN care apare in mod natural in diviziunea celulara, protejand astfel oamenii de cancer.

Moștenirea unei copii defectuoase a uneia dintre aceste gene înseamnă că nu poate repara ADN-ul deteriorat din celule. Ca o consecință a acestui fapt, celulele pot deveni maligne.

Oamenii moștenesc gene de la ambii părinți. Dacă apare o defecțiune a genei de la fiecare părinte, copilul are o șansă de 1 la 2 de moștenire.

Ce forme de cancer sunt ereditare?

Cancerul cauzat de gene defecte ereditare este mult mai puțin frecvent decât cancerul cauzat de modificările genei datorate îmbătrânirii sau altor factori.

Cele mai multe tipuri de cancer se dezvoltă din cauza unei combinații de șanse și a mediului, în loc să moștenească o anumită genă de cancer. Cu toate acestea, aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer apar la persoanele care mostenesc mutatii genetice care cresc riscul de a dezvolta cancer.

Mutațiile și sindroamele care pot crește riscul de apariție a cancerului includ:

♦ mutații genetice BRCA1 și BRCA2 - risc crescut de cancer mamar, ovarian și de prostată.
♦ Sindromul Cowden - un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, uter și tiroidian.
♦ Polipoza adenomatoasă familială este un risc crescut de apariție a cancerului colorectal, precum și a țesuturilor moi și a creierului.
♦ Sindromul Li-Fraumeni - un risc crescut de a dezvolta multe tipuri diferite de cancer.
♦ Sindromul Lynch - un risc crescut de cancer colorectal, anumite tipuri de cancer de piele și tumori cerebrale.
♦ multiple neoplazii endocrine - un risc crescut de cancer endocrin.
♦ Boala Hippel-Lindau - un risc crescut de cancer renal și alte tipuri de cancer.

Testarea genetică pentru cancer

În prezent, sunt disponibile teste în Israel pentru eșecul genelor care cresc riscul apariției cancerului la sân, intestine, ovare, uter și cancer de prostată. Testele sunt disponibile și pentru astfel de defecte genetice rare, care pot crește riscul de rinichi, cancer de piele, cancer tiroidian și chiar un tip de cancer de ochi numit retinoblastom.
Există o serie de teste pentru unele disfuncții genetice rare care duc la anumite tipuri de cancer.

Cercetarea continuă ne permite să dezvoltăm un număr tot mai mare de teste pentru eșecul genei.

Testele efectuate pentru gene care cresc riscul de cancer se numesc teste genetice predictive. De obicei, ele nu oferă răspunsuri exacte despre bolile ereditare. Ele indică dacă există o mutație genetică specifică, dar nu determină prezența cancerului.

Un rezultat pozitiv înseamnă că există un risc crescut de apariție a cancerului, dar nu înseamnă că cancerul este sau se va dezvolta.

Cu alte cuvinte, testul poate determina ce se poate întâmpla, dar nu poate spune ce se va întâmpla. Un rezultat negativ nu înseamnă că nu există riscul de a avea cancer. Riscul se poate schimba în timp din motive non-genetice și în funcție de alegerea stilului de viață sau de creșterea vârstei.

Este cancerul moștenit?

Majoritatea persoanelor care se confruntă cu oncologie se întreabă dacă cancerul este moștenit sau nu merită să vă faceți griji?

Oamenii au o predispoziție la transmiterea cancerului, apare ca urmare a expunerii la o serie de factori negativi. Dacă vorbim despre oncologie, care are capacitatea de a fi moștenită, atunci ea include cancerul intestinului gros, plămânului, ovarului, sânului și leucemiei.

În unele cazuri, cancerul moștenit al rinichilor, glandelor endocrine și a sistemului nervos este transmis, există informații că limfomul este ereditar. În orice caz, este mai bine să fie examinat în mod regulat de către un medic.

Determinarea predispoziției

Pentru a determina dacă cancerul poate fi moștenit sau nu, este recomandat să se acorde atenție istoriei întregii familii. Vizualizați un istoric de caz al celor dragi pentru a identifica o posibilă conexiune. Următorii factori pot apărea ca clopote de alarmă:

  • cazuri de dezvoltare a oncologiei au fost observate în mod repetat la persoane cu vârsta sub 50 de ani;
  • diferiți membri ai familiei au tipuri similare de oncologie;
  • una dintre rudele bolii a fost re-detectată.

Dacă apar aceste semne, vă recomandăm să vă monitorizați cu atenție sănătatea, caz în care veți putea determina oncologia în stadiul inițial când este tratabilă. De asemenea, este necesar să se înțeleagă că cancerul nu este întotdeauna în măsură să fie moștenit. Deci, un membru al familiei poate experimenta oncologie, ceea ce nu mai este evident în niciuna dintre rude.

Desfășurarea unui studiu genetic molecular în acest caz vă va permite să răspundeți mai exact la întrebarea dacă cancerul poate fi moștenit? De fapt, genele sunt un site de informare în domeniul ADN-ului uman, care sunt responsabile pentru dezvoltarea unui anumit tip de boală.

Dacă se observă o mutație a acestor gene, atunci crește probabilitatea dezvoltării cancerului la om. Medicii au reușit să identifice mai mulți markeri genetici care indică o predispoziție pentru dezvoltarea oncologiei.

Efectuarea unui studiu genetic face posibilă determinarea prezenței genelor mutante, oferind în același timp presupuneri despre cât de mare este probabilitatea dezvoltării celulelor canceroase într-o persoană sau alta.

Datorită conștientizării în această privință, o persoană poate fi capabilă să ia măsuri preventive, să înceapă tratamentul în timp util și să ia măsuri pentru a evita apariția genelor "defecte".

Există mai multe opțiuni în urma cărora pot fi transmise gene de cancer:

  • moștenire genetică, care crește probabilitatea oncologiei;
  • moștenirea unei gene specifice care este responsabilă pentru codificarea unui tip specific de cancer;
  • moștenirea unui număr de gene patologice care pot fi cauza dezvoltării oncologiei.

Pe lângă factorii ereditori, gena transmisă poate fi observată într-o anumită categorie etnică de oameni, ai căror membri au o definiție frecventă a oncologiei, în comparație cu alții. De exemplu, cancerul de sân ereditar este detectat în evreii din Europa de Est.

Ce cancer poate fi transmis?

Oamenii se întreabă ce tip de oncologie poate fi moștenit? Există varietăți de oncologie, să vorbim în detaliu despre fiecare dintre ele.

Cancerul de sân

Un tip ereditar de cancer de sân poate fi suspectat dacă cel puțin una dintre rude a suferit de pe urma unei astfel de oncologie sau cancer ovarian. Dacă o persoană avea o oncologie de două glande mamare dintr-o dată, formarea a fost dezvăluită la o vârstă fragedă, există o multitudine de tip primar la pacient sau la rudele sale.

În timpul metodelor moderne de cercetare genetică, a fost posibil să se înțeleagă că astfel de gene ca BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM și TP53 sunt capabile să răspundă la apariția cancerului mamar. Principala cale de a preveni dezvoltarea acestui tip de oncologie astăzi este eliminarea completă a glandelor mamare. După ce o femeie atinge vârsta de 35 de ani, în funcție de dorința ei, se poate efectua o operație pentru eliminarea ovarelor pe cale bilaterală.

Ovarian Oncology

Aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer ovarian au cazuri familiale de boală. Acest tip de oncologie poate merge împreună cu cancerul de colon (glandele mamare).

De asemenea, ca și în cazul cancerului de sân, această problemă se observă la o vârstă fragedă la acei pacienți care au suferit de asemenea această boală în familie. Genetica ereditară a oncologiei ovariene a fost studiată mai bine decât o schimbare a genomului în cazul unei mutații neașteptate a celulelor.

Următoarele gene sunt responsabile pentru dezvoltarea acestui tip de oncologie în regiunea ovariană:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 și BRCA1. Pentru a monitoriza boala în stadiile incipiente și pentru a determina debutul dezvoltării celulelor canceroase, se recomandă efectuarea unei examinări regulate de către un ginecolog, o examinare cu ultrasunete a organelor feminine și o analiză pentru a determina markerii cancerului. Dacă în genul pacientului a avut acest tip de patologie, atunci, în scopul măsurilor preventive, se recomandă și îndepărtarea acestui organ. Numai în acest caz crește probabilitatea de a evita dezvoltarea oncologiei, care poate apărea adesea fără cele mai mici simptome.

Cancerul de colon

Prin acest tip de patologie umană ar trebui să fie atenționați factorii:

  • prezența în familie a dezvoltării oncologiei colonului la persoanele cu vârsta mai mică de cincizeci de ani;
  • detectarea cancerului de colon în cel puțin două generații;
  • rudele de prim ordin au dovedit cancer de colon histologic.

De regulă, în cazul cancerului familial, se identifică în primul rând mai multe tipuri de tumori. Pentru femei, acest tip de oncologie este, de asemenea, periculoasă deoarece este determinată împreună cu cancerul uterin.

Pentru a determina oncologia într-un stadiu incipient, se recomandă efectuarea unei examinări regulate de către un medic, se recomandă efectuarea unei colonoscopii anuale și a examinării ecografice a organelor pelvine.

Cancerul pulmonar

Forma familială de oncologie se observă la femei, la tineri și la cei care nu fumează. Dacă rudele au avut oncologie, este probabil să presupunem că boala va fi diagnosticată la cineva din familie.

Dacă rudele din familie s-au confruntat cu acest tip de oncologie, atunci există o șansă ca cancerul să fie detectat în familie (30-50% din cazuri). În provocarea tumorilor maligne cu cauzalitate genetică, fumatul joacă un rol important, deoarece tocmai ca urmare a creșterii probabilității manifestării (manifestarea primară) a celulelor canceroase în zona pulmonară.

Oamenii de știință au reușit să stabilească faptul că persoanele aparținând rasei Negroidi sunt mult mai sensibile la moștenirea cancerului în zona plămânilor.

Este posibil să se determine prezența oncologiei pulmonare cu ajutorul studiilor cu raze X, RMN, CT și screening. Pentru a determina cu mai multă precizie posibila predispoziție la acest tip de oncologie, se recomandă efectuarea unei analize genetice pentru a determina mutația în genele ALK, KRAS și EGFR.

Reducerea probabilității de apariție a cancerului, chiar dacă există cazuri familiale de cancer sau identificarea markerilor genetici prin renunțarea la fumat, se recomandă evitarea locurilor murdare, poluate, începerea unei diete sănătoase și urmărirea regimului zilnic.

leucoză

Potrivit oamenilor de știință moderni, există o probabilitate ca un astfel de tip de cancer cum ar fi leucemia să poată avea factori ereditare: modificările genomice pot fi identificate la nivelul cromozomilor, ceea ce ne permite să determinăm sensibilitatea la acest tip de oncologie. Localizarea cromozomului defect este observată în celula progenitoare mutantă, care determină dezvoltarea de noi celule afectate de cancer. Ca urmare, se observă dezvoltarea și progresia bolii.

În cele mai multe cazuri, este posibil să se determine leucemia la acei oameni ale căror rude au avut aceeași boală de sânge. În acest caz, trebuie să fiți în armată, donând în mod regulat un test de sânge.

Probabilitatea dezvoltării acestui tip de oncologie este extrem de ridicată, dacă unul dintre gemenii identici suferă de leucemie, cel de-al doilea este în pericol. Majoritatea celor de mai sus sunt potrivite pentru evoluția cronică a bolii.

concluzie

Este posibil ca, în câteva decenii, o persoană să aibă posibilitatea de a avea toate informațiile necesare despre transferul de predispoziție la multe alte tipuri de cancer.

Datorită abilității de a diagnostica boala, va fi posibil mai devreme, ceea ce va permite începerea tratamentului în timp util și eficient și reducerea incidenței cancerului.

Forme ereditare de cancer

Formele ereditare de cancer sunt un grup eterogen de tumori maligne ale diferitelor organe, datorită moștenirii uneia sau mai multor gene care provoacă o anumită formă de cancer sau cresc probabilitatea dezvoltării acestuia. Diagnosticate pe baza istoricului familial, a testelor genetice, a simptomelor și a datelor suplimentare de cercetare. Tactica tratamentului este determinată de tipul și prevalența neoplaziei. Cel mai important rol este acordat prevenirii dezvoltării neoplasmului, care include examinări periodice ale pacientului, eliminarea factorilor de risc, tratamentul bolilor precanceroase și îndepărtarea organelor țintă.

Forme ereditare de cancer

Forme ereditare de cancer - un grup de neoplasme maligne cauzate de mutația uneia sau mai multor gene și transmise prin moștenire. Creșteți aproximativ 7% din numărul total de boli oncologice. Probabilitatea apariției unei tumori variază în mod semnificativ în funcție de mutația genetică specifică și de condițiile de viață ale purtătorilor de gene. Există așa-numitele "familii de cancer" în care până la 40% din rudele de sânge suferă de neoplaziile maligne.

Nivelul actual de dezvoltare a cercetării genetice permite determinarea în mod fiabil a prezenței genelor defectuoase în rândul membrilor familiei care sunt expuși riscului unor forme ereditare de cancer. În acest sens, oamenii de știință moderni și medicii practici se concentrează din ce în ce mai mult pe măsuri preventive menite să prevină bolile acestui grup. Geneticienii, specialiști în oncologie, gastroenterologie, pulmonologie, endocrinologie și alte domenii ale medicinei, efectuează diagnosticul și tratamentul formelor ereditare de cancer.

Cauzele cancerului ereditar

Studiile moderne confirmă în mod fidel versiunea naturii genetice a cancerului. Sa stabilit că cauza dezvoltării tuturor formelor de boli oncologice este mutația ADN, ca urmare a formării unei clone de celule capabile de reproducere necontrolată. În ciuda naturii determinate genetic a tumorilor maligne, nu toate neoplaziile sunt forme ereditare de cancer. De obicei, apariția neoplaziilor se datorează mutațiilor somatice ne-moștenite cauzate de radiațiile ionizante, contactul cu agenți cancerigeni, unele infecții virale, imunitatea redusă și alți factori.

Cu adevărat forme ereditare de cancer sunt mai puțin frecvente sporadice. În același timp, riscul de a dezvolta neoplazie malignă este extrem de rar 100% - tulburările genetice care provoacă neapărat cancer se găsesc numai la o persoană din 10 mii de persoane, în alte cazuri vorbim despre o sensibilitate mai mult sau mai puțin pronunțată la apariția anumitor leziuni oncologice. Aproximativ 18% dintre persoanele sănătoase au două sau mai multe rude care suferă de boli oncologice, însă unele dintre aceste cazuri se datorează coincidenței și influenței factorilor externi nefavorabili și nu a formelor ereditare de cancer.

Specialiștii au reușit să identifice semnele unui fenotip tumoral ereditar:

  • Vârsta tânără a pacienților în momentul apariției simptomelor
  • Tendința la leziuni multiple ale diferitelor organe
  • Neoplazie bilaterală a organelor perechi
  • Moștenirea cancerului în conformitate cu legile lui Mendel.

Trebuie avut în vedere faptul că pacienții cu forme ereditare de cancer nu pot dezvălui toate semnele de mai sus. Cu toate acestea, selectarea unor astfel de parametri permite diferențierea tumorilor ereditare de sporadic cu suficientă încredere. Având în vedere natura trăsăturii moștenite, se disting următoarele opțiuni pentru transmiterea anomaliilor genetice:

  • Moștenirea unei gene care provoacă dezvoltarea unui cancer specific
  • Moștenirea unei gene care crește probabilitatea apariției unei leziuni specifice cancerului
  • Moștenirea mai multor gene care provoacă cancer sau crește riscul apariției acestuia.

Mecanismele de dezvoltare a formelor ereditare de cancer nu au fost încă stabilite definitiv. Oamenii de stiinta sugereaza ca este cel mai probabil o crestere a numarului de mutatii celulare, o scadere a eficientei eliminarii mutatiilor la nivel celular si o scadere a eficientei eliminarii celulelor modificate patologic la nivel de organism. Motivul creșterii numărului de mutații celulare este scăderea ereditară a nivelului de protecție împotriva mutagenilor externi sau a unei disfuncții a unui anumit organ, determinând proliferarea crescută a celulelor.

Motivul pentru reducerea eficacității eliminării mutațiilor la nivel celular în formele ereditare de cancer poate fi absența sau lipsa activității anumitor enzime (de exemplu, în cazul pigmentului xerodermic). Eliminarea redusă a celulelor modificate la nivelul corpului poate fi cauzată de tulburări ereditare ale sistemului imunitar sau de suprimare secundară a sistemului imunitar în cazul tulburărilor metabolice familiale.

Formele ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin

Există mai multe sindroame care se caracterizează printr-un risc crescut de apariție a cancerului în sistemul reproducător feminin. Cu trei sindroame, se transmit tumori ale unui organ: cancer ovarian, cancer uterin și cancer mamar. Cu celelalte forme ereditare de cancer, se dezvăluie o predispoziție la dezvoltarea neoplaziilor diferitelor localizări. Se disting cancerul de familie al ovarelor și al sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului și sânului; cancerul familial al ovarelor, uterului, sânului, tractului gastro-intestinal și plămânilor; cancerul de familie al uterului și al tractului gastro-intestinal.

Toate aceste forme ereditare de cancer se pot datora diferitelor anomalii genetice. Cele mai frecvente defecte genetice sunt mutațiile genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA2. Aceste mutații sunt prezente la 80-90% dintre pacienții cu cancer ovarian și mamar ereditar. Cu toate acestea, la unele sindroame, aceste mutații sunt detectate numai la 80-45% dintre pacienți, ceea ce indică prezența altor genuri încă neexplorate, provocând dezvoltarea unor forme ereditare de cancer ale sistemului reproducător feminin.

Pentru pacienții cu sindroame ereditare, anumite caracteristici sunt caracteristice, în special, debutul precoce al menarchei, procesele inflamatorii frecvente și displazice (mastopatia, endometrioza, bolile inflamatorii ale organelor genitale feminine) și prevalența crescută a diabetului. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial și pe datele genetice moleculare.

Dacă se detectează predispoziția la forme ereditare de cancer, se efectuează un examen extins, se recomandă renunțarea la obiceiurile proaste, se prescrie o dietă specială și se efectuează un profil hormonal. La vârsta de 35-45 de ani, conform indicațiilor, mastectomia bilaterală sau oforerectomia se efectuează profilactic. Planul de tratament pentru tumorile formate se face în conformitate cu recomandările generale pentru neoplaziile de localizare adecvată. Eșecurile ereditare ale acestui grup apar destul de favorabil, supraviețuirea de cinci ani în aceste forme de cancer este de 2-4 ori mai mare decât în ​​cazurile sporadice ale bolii.

Forme ereditare de cancer al sistemului digestiv

Există un grup extins de sindroame ereditare cu o probabilitate mare de a dezvolta tumori gastrointestinale. Cel mai frecvent este sindromul Lynch - cancerul de colon non-colon care se transmite într-o manieră autosomală dominantă. Împreună cu carcinomul de colon la pacienții cu sindrom Lynch, poate fi detectat cancerul ureteral, cancerul intestinului subțire, cancerul de stomac și cancerul corpului uterului. Boala poate fi cauzată de mutații terminale de diferite gene, de cele mai multe ori MLH1, MSH2 și MSH6. Probabilitatea dezvoltării sindromului Lynch cu anomalii ale acestor gene variază de la 60 la 80%.

Deoarece pacienții cu această formă ereditară de cancer reprezintă doar aproximativ 3% din numărul total de pacienți cu cancer de colon, studiile genetice de screening sunt considerate nepractice și se realizează numai atunci când se detectează o predispoziție. Pacienții sănătoși sunt sfătuiți să efectueze în mod regulat o examinare extinsă, inclusiv colonoscopie, gastroscopie, ultrasunete abdominale și ultrasunete pelvine (la femei). Când apare o neoplasmă, se recomandă să nu se efectueze o rezecție segmentală, ci o colectomie subtotală.

Cea de-a doua formă cea mai frecventă moștenită de cancer gastro-intestinal este adenomatoza familială a intestinului gros (SATK), transmisă și de un tip dominant autosomal. Boala este cauzată de o mutație în gena APC. Există trei tipuri de SATK: slăbite (mai puțin de 100 de polipi), clasice (de la 100 la 5000 de polipi), grele (mai mult de 5000 de polipi). Riscul transformării maligne în absența tratamentului este de 100%. Adenomii intestinului subțire, duodenului și stomacului, tumorile sistemului nervos central, tumorile moi de țesut moale, osteofibromurile multiple și osteoamele pot fi de asemenea detectate la pacienții cu această formă ereditară de cancer. Toți pacienții sunt supuși colonoscopiei anuale. Cu amenințarea malignității la pacienții cu forme ereditare severe și clasice de cancer, ele efectuează colproectomie. Cu un tip SATK slăbit, polipectomia endoscopică este posibilă.

Grupul de sindroame de polipoză hamartomatous include polipoză juvenilă, sindromul Peitz-Jeghers și boala lui Cowden. Aceste forme ereditare de cancer se manifestă prin polipoza stomacului, intestinelor mici și mari. Adesea combinate cu leziuni ale pielii. Se poate produce cancer colorectal, tumori ale stomacului și intestinului subțire. Sunt prezentate studii endoscopice regulate ale tractului gastro-intestinal. Cu amenințarea transformării maligne se efectuează polipectomia endoscopică.

Formele ereditare de cancer gastric sunt împărțite în două tipuri: difuze și intestinale. Neoplasmele difuze se dezvoltă cu propriul sindrom ereditar cauzat de o mutație a genei CDH1. Tulburările intestinale sunt detectate în alte sindroame, incluzând mutații care determină neoplazie malignă a ovarelor și a sânului, precum și sindromul Lynch. Riscul de a dezvolta cancer cu o mutație a genei CDH1 este de aproximativ 60%. Pacienților li se recomandă gastrectomie profilactică. Pentru alte sindroame, sunt efectuate examinări regulate.

Alte forme ereditare de cancer

Una dintre cele mai cunoscute neoplazii ereditare este retinoblastomul, transmis printr-un tip dominant autosomal. Retinoblastomul este o tumoare rară, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 40% din numărul total de cazuri diagnosticate de boală. Se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie. Poate afecta unul sau ambii ochi. Tratament - criocoagularea sau fototerapia, eventual în combinație cu radioterapia și chimioterapia. Cu forme comune de enucleare a globului ocular.

O altă formă ereditară de cancer care apare în copilărie este nefroblastomul (tumora Wilms). Formele familiale ale bolii sunt rareori detectate. Nefroblastomul este adesea combinat cu dezvoltarea anormală a sistemului urogenital. Manifestată de durere și hematurie grosieră. Tratament - nefrectomie, radioterapie, chimioterapie. Descrierile operațiilor de economisire a organelor au fost găsite în literatură, însă astfel de intervenții nu au fost încă introduse în practica clinică largă.

Sindromul Li-Fraumeni este o formă ereditară de cancer transmis într-o manieră autosomală dominantă. Se manifestă prin debutul precoce al sarcoamelor, al cancerului mamar, al leucemiei acute, al neoplaziilor suprarenale și al sistemului nervos central. Neoplasmele sunt de obicei diagnosticate înainte de vârsta de 30 de ani, au o tendință ridicată de a se repeta. Sunt prezentate examene preventive regulate. Datorită riscului ridicat al altor tumori, tratamentul neoplaziilor existente poate fi diferit de cel convențional.

Rac și ereditate. Forme ereditare de cancer

Știința modernă consideră că, în principal, tumorile oncologice sunt rezultatul condițiilor precanceroase ale organelor, declanșate de diferite boli și factori externi negativi. Indiferent dacă cancerul poate fi moștenit astăzi, este o problemă urgentă, care este de interes special pentru persoanele care au pacienți cu cancer printre rudele lor.

Potrivit statisticilor, aproape 10% din cazurile de cancer au o etiologie ereditară. Se crede că eșecul sistemului genetic în organism este baza pentru degenerarea celulelor normale în tumori maligne. Ereditatea cancerului astăzi este fără îndoială, medicii au stabilit genele care sunt responsabile pentru diviziunea celulară necorespunzătoare și dezvoltarea procesului malign.

Cancer și genetică

Predispoziția genetică la oncologie se formează chiar și în embrion în momentul diviziunii celulare îmbunătățite. Încălcările în celulele germinale contribuie la dezvoltarea hipersensibilității la agenți cancerigeni și a factorilor externi negativi care pot provoca un proces malign.

Grupul de risc include persoanele ale căror familii au cel puțin un factor predispozant:

  • membrii familiei au fost deja diagnosticați cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani;
  • localizarea tumorilor coincide cu diferiți membri ai familiei;
  • un proces malign recurent a fost detectat la unul dintre reprezentanții genului.

Dacă o persoană este în pericol, aceasta nu înseamnă că se îmbolnăvește, dar este un factor stimulator pentru prevenirea cancerului.

Cancerul si ereditatea sunt un subiect suficient studiat astazi, oamenii de stiinta efectueaza cu succes analiza moleculara genetica, care permite identificarea genelor care sunt predispuse la mutatie. Astăzi este posibil să se identifice probabilitatea de oncologie la descendenți înainte de concepție. Acest lucru permite prevenirea cancerului și evitarea transferului ereditar de gene mutante.

Moștenirea genelor proaste poate apărea în unul din următoarele scenarii:

  • o genă specifică este moștenită care poartă codul unei forme specifice de oncologie;
  • genele responsabile de predispoziția la cancer sunt transmise în condiții favorabile;
  • a moștenit un grup de gene care sunt predispuse la mutații și pot provoca diferite tipuri de oncologie.

Factorul genetic poate fi prezent nu numai printre membrii unui anumit tip, ci și în rândul unui grup etnic de oameni.

Predispoziția la cancer

Mecanismul dezvoltării procesului malign la nivelul genotipului nu este pe deplin înțeles, sa stabilit că cancerul este moștenit în cazuri extrem de rare, 1: 10.000, toți ceilalți factori fiind predispuși.

Există trei grupuri de tulburări moștenite care pot declanșa procesul malign:

  1. Mutație crescută a genelor în oncogene. Se dezvoltă pe fundalul tulburărilor ereditare în capacitatea naturală a unei celule de a se apăra împotriva genelor - mutanților diferiți de factori externi. Cauza poate fi expunerea la agenți cancerigeni sau la o tulburare metabolică.
  2. Eficiență redusă a eliminării procesului de mutație la nivel celular, de exemplu, repararea ADN-ului afectat.
  3. Boli autoimune ereditare și imunosupresie metabolică caracteristice patologiilor cum ar fi boala Down sau neutropenia copilariei.

Sa constatat că, cel mai adesea, cancerul nu este moștenit, ci o predispoziție la oncologie și boli care sunt condiții precanceroase.

Forme ereditare de cancer

Toate formele ereditare de oncologie se dezvoltă din cauza anomaliilor genetice, astfel încât medicii, bazați pe istoricul familiei, recomandă o serie de măsuri preventive pentru pacienții expuși riscului. Medicul de cancer ereditar numește familia și distinge mai multe forme ale procesului malign:

  • Cancerul de sân este un cancer comun, dacă cel puțin o rudă apropiată este bolnavă, riscul este dublat, mai ales dacă procesul a avut loc înainte de vârsta de 50 de ani.
  • Tumorile maligne ale ovarelor - dacă există mai multe femei în familie cu acest tip de cancer, atunci oncologia este ereditară, riscul de îmbolnăvire crește de trei ori.
  • Cancerul de stomac - 10% dintre cazurile diagnosticate sunt de origine ereditară, cel mai adesea sunt detectate mai multe cazuri din familie. Barbatii sunt mai susceptibili la aceasta boala, in special cei care au cel de-al doilea grup de sange.
  • Cancerul pulmonar este cancerul cel mai frecvent, este în primul rând în prevalența în rândul populației masculine și în al doilea rând în rândul femeilor. Factorul de declanșare este în principal fumatul și condițiile dăunătoare de muncă. Este important ca intensitatea fumatului să nu joace un rol, chiar și numărul minim de țigări nu reduce riscul de apariție a cancerului.
  • Cancerul de rinichi - conform statisticilor, această formă de oncologie este ereditară doar în 5% din cazuri, bărbații sunt mai susceptibili la cancer la rinichi decât femeile. Probabilitatea unei forme ereditare a bolii crește dacă cancerul este diagnosticat în mai mulți membri ai familiei, în special înainte de vârsta de 50 de ani.
  • Cancerul intestinal - principala cauză a cancerului ereditar este polipoza intestinală familială. În ciuda naturii benigne a polipilor, degenerarea lor într-o tumoare de cancer este probabil aproape 100%, singura modalitate de a evita acest lucru este tratarea patologiei în timp util.
  • Cancerul tiroidian medular - se crede că această formă este ereditară, cu atât mai puțin frecvent într-o singură familie există cazuri de reapariție a cancerului tiroidian papilar sau folicular. Factorul care declanșează procesul la nivel genetic, cel mai adesea este efectul radiației, în special la copii.
    Numărul principal de boli oncologice este influența factorilor externi și a modificărilor genelor legate de vârstă, dar 5-7% din cazuri sunt rezultatul mutației ereditare a genelor.

Prevenirea cancerului ereditar

Ereditatea cancerului nu poate fi prevenită, în scopuri preventive, este posibilă numai observarea și consilierea familiilor expuse riscului.

Măsurile preventive includ:

  • o dietă echilibrată;
  • excluderea din meniul de cârnați, carne afumată și conserve;
  • renunțe la obiceiurile proaste;
  • anual se supune unui examen medical, în special după 40 de ani;
  • cu risc crescut, să efectueze ecografii o dată pe an, în special a organelor care suferă procese canceroase în membrii familiei;
  • femeile vizitează ginecologul la fiecare șase luni și au mamografie;
  • la riscuri mari este necesar să se efectueze un test anual de sânge pentru markerii tumorali;
  • au copii sub 35 de ani, minimizează avorturile, alăptează;
  • controlați greutatea dvs.;
  • evitați situațiile stresante;
  • pentru a trata toate bolile din organism, pentru a preveni forme cronice;
  • încercați să eliminați factorii carcinogeni din viață;
  • să joace sport și să conducă un stil de viață activ.

Persoanele cu risc ar trebui să ia în serios măsurile preventive. Monitorizarea constantă a sănătății dvs. va ajuta la identificarea procesului oncologic într-un stadiu incipient. Aflând dacă un cancer este moștenit, fiecare persoană care are o predispoziție la oncologie poate trece printr-un test genetic, dar este imposibil să se protejeze în prealabil de dezvoltarea unui proces malign. Puteți reduce la minimum riscul îmbolnăvirii, urmând toate recomandările. Un stil de viață sănătos minimizează, de asemenea, probabilitatea de oncologie ereditară.

Este cancerul o boală ereditară?

Din păcate, medicina modernă nu poate controla toți factorii de risc care duc la cancer, de exemplu vârsta și sexul. Puteți controla fumatul, alcoolul, exercițiile fizice, excesul de greutate, protecția solară.

Este cancerul transmis genetic, adică moștenit?

Dacă cineva de la un membru al familiei este bolnav sau bolnav, este imperativ să se consulte un medic. Onkobsledovanie a recomandat să treacă cât mai curând posibil. Pentru a determina riscul, trebuie să discutăm cu un specialist obiceiurile și preferințele, stilul de viață și, de asemenea, să îi oferim posibilitatea de a explora pe deplin istoricul medical al întregii familii.

Pe tema eredității și a cancerului a fost o mulțime de cercetări.

De exemplu, la trecerea șoarecilor bolnavi s-au obținut urmași, dintre care mai mult de jumătate au avut cancer.

Totuși, dezvoltarea acestui tip de patologie este influențată de mulți factori. Acestea includ starea generală a corpului, condițiile de viață și mediul extern. Prin urmare, este imposibil să clasificăm complet cancerul ca boli moștenite. Puteți vorbi numai despre transferul de la generație la generație de susceptibilitate la patologia cancerului.

Se știe că se formează o tumoare de cancer atunci când una sau mai multe gene ale unei celule
suferi mutații. Mai întâi, gena codifică o proteină modificată, iar apoi ea însăși se transformă într-o astfel de stare încât încetează să mai efectueze codificarea. Cu alte cuvinte, gena fie funcționează defectuos, fie nu funcționează deloc. Aceasta duce la întreruperea creșterii și divizării celulelor, respectiv la formarea unei patologii maligne.

Astfel de mutații genetice pot apărea la orice vârstă. De exemplu, dacă acest lucru se întâmplă înainte de naștere, atunci absolut toate celulele corpului vor conține o genă mutantă, apoi este moștenită.

Dacă mutația survine în timpul vieții unei persoane, atunci gena mutantă va fi conținută numai în celulele descendente. Copleșitor, patologiile oncologice se dezvoltă datorită mutațiilor numai într-o singură celulă.

Dar aproximativ 9% din cazurile de cancer sunt ereditare, adică mutațiile celulare sunt transmise generației următoare.

Cum se răspândește sau se transmite cancerul?

Există mai multe tipuri de această boală care, cel mai adesea, merg la descendenți, de exemplu, retinoblastomul - o formă destul de rară de boală oculară și, de asemenea, leucemie - cancer de sânge. Alte tipuri de patologie pot fi de asemenea observate de-a lungul mai multor generații din aceeași familie.

De exemplu, cancerul de sân poate să apară în patru generații deodată: străbunul - bunica - mama - fiica. Cu toate acestea, în astfel de cazuri, alți factori joacă, de asemenea, un rol important: caracteristicile dietetice, deoarece, de regulă, mâncăm ce hrăneau părinții noștri; caracteristicile zonei familiale; un stil de viață cel mai adesea adoptat de părinți.

În rândul medicilor oncologici, termenul "familii de cancer" a devenit rădăcină, în care numărul pacienților atinge 40%. Dacă rudele de sânge prezintă patologii similare, atunci persoana este expusă riscului. El ar trebui să viziteze un medic care va oferi sfaturi despre activitățile profesionale și stilul de viață.

Persoanele cu risc ar trebui să fie supuse unor studii relevante care pot identifica patologia, de două ori pe an. O astfel de măsură simplă de prevenire va permite detectarea bolii într-un stadiu incipient, respectiv, pentru a începe tratamentul imediat.

Forme de moștenire a carcinomului:

  1. Doar gena care contribuie la dezvoltarea unei anumite forme de boală este moștenită - un caz familial de cancer mamar;
  2. O gena poate fi transferata care creste riscul de a dezvolta orice forma de patologie;
  3. Oncologia poate apărea și atunci când o anumită combinație de gene care provoacă apariția carcinomului este moștenită.

Medicina moderna a identificat mai mult de 50 de forme de cancer, care sunt cauzate de predispozitia ereditara. Cele mai frecvente sunt: ​​cancerul glandelor mamare, ovarele, stomacul, colonul, melanomul malign, leucemia acută. Este de remarcat faptul că predispoziția ereditară afectează doar aproximativ 9% dintre pacienții cu cancer. Cazurile rămase ale bolii sunt cauzate accidental din mai multe motive: ca rezultat al malnutriției, perturbări hormonale, obiceiuri proaste, condiții de mediu proaste etc.

Cum se răspândește sau se transmite cancerul pulmonar?

În mod sigur, se poate răspunde că această patologie nu este transmisă de la pacient la oameni sănătoși.
Nu au fost raportate cazuri de transmitere a cancerului. Personalul medical care lucrează cu astfel de pacienți nu aderă la măsurile de securitate suplimentare, spre deosebire de lucrul cu pacienții infecțioși.

Cancerul se dezvoltă în organism prin căi endogene, adică cauze interne.

Există o serie de factori provocatori, pe care i-am menționat deja mai sus. De exemplu, mediul. Inhalarea gazelor de evacuare, lucrul la o instalație chimică și staționarea într-o zonă radioactivă poate acționa ca un catalizator. Cauzele pot fi ascunse în tuberculoza pulmonară, mai precis, în bagheta lui Koch. Cancerul pulmonar se dezvoltă adesea la fumători, deoarece nicotina provoacă schimbări metabolice ireversibile în țesuturi, respectiv crește riscul de mutație a celulelor.

Nutriția poate juca un rol decisiv:

  • utilizarea apei alimentare, care conține o mulțime de arsenic;
  • aflatoxine, care se găsesc în uleiul de arahide, porumb, produse mucegai;
  • fast food care conține grăsimi trans și substanțe de ameliorare a aromei.

În plus, obezitatea poate fi un provocator, deoarece grăsimea corporală conduce la o producție excesivă de estrogeni și alți hormoni, iar dezechilibrul hormonal este unul dintre principalele motive pentru dezvoltarea patologiilor cancerului.

Este cancerul transmis de la o persoană la alta prin sânge?

Nici o tumoare malignă nu este contagioasă. Cancerul nu poate fi transmis prin picături de aer, fecal-oral, sexual, prin sânge (contact cu acestea). Aceasta înseamnă că boala nu este transmisă.

Tumorile se dezvoltă ca urmare a carcinogenezei - degenerarea celulelor normale în cele maligne, care are loc sub influența unor diverși factori.

Tumorile sunt individuale, nu se pot "schimba" cu alte persoane, deoarece sistemul imunitar al acestora va respinge materialele extraterestre.

Cancerul care poate fi transmis

După cum știți, o bacterie numită Helicobacterpylori poate intra în microflora stomacului. Acest microorganism irită membrana mucoasă a organului și este un provocator al bolilor precum gastrita și ulcerul.

Studiile recente din acest domeniu au confirmat faptul că persoanele afectate de această bacterie, în România
mai susceptibili la cancerul gastric. Bacteria Helicobacterpylori poate fi transmisă de la o persoană la alta, adică indirect, riscul dezvoltării oncologiei stomacului este, de asemenea, transmis. În stadiile incipiente, acest tip de cancer se caracterizează printr-un curs asimptomatic, uneori se manifestă printr-un sentiment de greutate, durere în abdomen și anemie.

Pentru profilaxie, se recomandă efectuarea unei gastroscopii cu un test Helicobacterpylori după vârsta de 45 de ani.

Testul ureazic poate de asemenea să dezvăluie bacteria.

Dependența de fumat și de băut crește și riscul dezvoltării oncologiei. Dacă sunt detectate bacterii, tratamentul cu antibiotice este necesar.

Despre Noi

Adiomul glandelor salivare este destul de comun. Aceasta este o tumoare benignă. O neoplasmă poate fi una sau mai multe. Adenomul este vizibil bine vizibil, seamănă cu un tubercul.